WikiSort.ru - Не сортированное

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте

Церебральная фолатная недостаточность (ЦФН) - синдром, при котором в спинномозговой жидкости пациента снижено содержание 5-метилтетрагидрофолата (5-MTHF), несмотря на нормальное содержание 5-MTHF в сыворотке крови.[1] Набор симптомов варьирует в зависимости от возраста начала заболевания и его причины, и может включать дискинезию, атаксию, эпилептические приступы, задержку психомоторного развития.

Наиболее ярко ЦФН проявляется при мутациях гена FOLR1, отвечающего за доставку фолатов в центральную нервную систему.[2][3] Ребенок с мутацией рождается здоровым. Заболевание дебютирует чуть позже - в раннем детском возрасте - такими симптомами, как задержка психомоторного развития, атаксия, тремор, хорея, миоклонические приступы. На МРТ-снимках может наблюдаться гипомиелинизация. При немедленном назначении фолиниевой кислоты можно добиться значительного улучшения состояния.

ЦФН может наблюдаться у пациентов с синдромом Кернса-Сейра.[4] Причина развития ЦФН в данном случае до конца не выяснена - предполагается, что у пациентов нарушен транспорт фолатов через сосудистое сплетение. Возможно, ЦФН встречается и при других митохондриальных заболеваниях.

Описаны случаи обнаружения недостатка 5-MTHF в спинномозговой жидкости пациентов с аутоантителами к рецептору фолиевой кислоты альфа, что также может привести к развитию ЦФН. Предполагается, что антитела затрудняют поступление фолатов в спинномозговую жидкость.[1][5][6]

Диагностика

Для диагностики церебральной фолатной недостаточности требуется анализ спинномозговой жидкости на содержание 5-MTHF.

Терапия

Терапия ЦФН состоит в длительном приёме фолиниевой кислоты, поскольку приём фолиевой кислоты не способен повысить уровни 5-MTHF в спинномозговой жидкости пациента.

Примечания

  1. 1 2 Hyland K, Shoffner J, Heales SJ (October 2010). “Cerebral folate deficiency”. Journal of Inherited Metabolic Disease. 33 (5): 563—70. DOI:10.1007/s10545-010-9159-6. PMID 20668945.
  2. ↑ Cerebral folate transport deficiency. Genetics Home Reference. Проверено 7 января 2019.
  3. ↑ Serrano M, Pérez-Dueñas B, Montoya J, Ormazabal A, Artuch R (2012). “Genetic causes of cerebral folate deficiency: clinical, biochemical and therapeutic aspects”. Drug Discovery Today. 17 (23–24): 1299—1306. DOI:10.1016/j.drudis.2012.07.008. PMID 22835503.
  4. ↑ Baumgartner, MR (2013). “Vitamin-responsive disorders: cobalamin, folate, biotin, vitamins B1 and E.”. Handbook of clinical neurology. 113: 1799–810. DOI:10.1016/B978-0-444-59565-2.00049-6. PMID 23622402.
  5. ↑ Agadi S, Quach MM, Haneef Z (2013). “Vitamin-responsive epileptic encephalopathies in children”. Epilepsy Research and Treatment. 2013: 510529. DOI:10.1155/2013/510529. PMC 3745849. PMID 23984056.
  6. ↑ Phillip L. Pearl, MD. Inherited Metabolic Epilepsies. — Demos Medical Publishing, 4 October 2012. — P. 3–. — ISBN 978-1-61705-056-5.


Это заготовка статьи по неврологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .



Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2024
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии