| Кислая сфингомиелиназа | |
|---|---|
| Обозначения | |
| Символы | SMPD1 |
| Entrez Gene | 6609 |
| HGNC | 11120 |
| OMIM | 607608 |
| RefSeq | NM_000543 |
| UniProt | P17405 |
| Другие данные | |
| Шифр КФ | 3.1.4.12 |
| Локус | 11-я хр. , 11p15.4-15.1 |
Сфингомиелинфосфодиэстераза (КФ 3.1.4.12, сфингомиелиназа, англ. sphingomyelin phosphodiesterase, sphingomyelinase) — лизосомальный фермент, расщепляющий мембранный липид сфингомиелин на фосфатидилхолин и церамид. Недостаточность фермента приводит к значительному накоплению липидов в лизосомах, что вызывает заболевания, известные как болезнь Ниманна-Пика. Существует 5 форм фермента: кислая сфингомиелиназа (SMPD1), нейтральные (SMPD2, SMPD3) и кислая сфингомиелиназа-подобные (SMPDL3A, SMPDL3B).
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .