| Липопротеинлипаза | |
|---|---|
| Обозначения | |
| Символы | LPL; LIPD |
| Entrez Gene | 4023 |
| HGNC | 6677 |
| OMIM | 238600 |
| RefSeq | NM_000237 |
| UniProt | P06858 |
| Другие данные | |
| Шифр КФ | 3.1.1.34 |
| Локус | 8-я хр. , 8p22 |
Липопротеинлипаза (ЛПЛ, КФ 3.1.1.34) — фермент, относящийся к классу липаз. ЛПЛ расщепляет триглицериды самых крупных по размеру и богатых липидами липопротеинов плазмы крови — хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности (ХМ и ЛПОНП)). ЛПЛ регулирует уровень липидов в крови, что определяет её важное значение в атеросклерозе.
ЛПЛ синтезируется в большинстве тканей организма кроме печени, где синтезируется специфическая печёночная липаза. Наиболее богаты липопротеинлипазой сердце, скелетные мышцы и жировая ткань.
Найдены три наиболее распространённых мутации ЛПЛ. Самая распространённая мутация встречается у 16-22 % населения. Эта точечная мутация (S447X) приводит к образованию стоп-кодона на месте серина-447 и таким образом синтезируется сокращённая копия фермента. Две другие мутации встречаются у примерно 3 % населения (D9N и N291S). Все эти мутации хотя и не блокируют каталитической активности ЛПЛ, но повышают риск атеросклероза при наличии других неблагоприятных факторов (например, слишком жирное питание).
Для улучшения этой статьи желательно: |
| Это заготовка статьи по биохимии. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .