| Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна | |
|---|---|
 Электронная микроскопия: на микрофотографии поперечный срез митохондрий человека | |
| МКБ-10 | E75.5 |
| МКБ-9 | 272.7 |
| OMIM | 213700 |
| DiseasesDB | 29239 |
| MeSH | D019294 |
Синдро́м ван Богарта — Шерера — Эпште́йна (церебротендино́зный холестеро́з, холестери́новый липидо́з) — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание , проявляющееся расстройством липидного обмена, которое приводит к накоплению липидов в клетках (холестериновый липидоз)[1][2]. Причиной заболевания является мутация в гене CYP27A1, кодирующего митохондриальный фермент стерол-27-гидроксилазу.
Эпоним
Заболевание получило название в честь патологов, описавших его в 1937 году: бельгийского — Людо ван Богарта (Ludo van Bogaert, 1897—1989), немецкого — Ганса Иоахима Шерера (Hans Joachim Scherer, 1906—1945) и австрийского — Эмиля Эпштейна (Emil Epstein, 1875—1951)[3][4].
Наследование
Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования[5]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по гену CYP27A1. Ген CYP27A1 находится на длинном плече хромосомы 2 в локусе 2q35[6].
Патогенез
Отложение аморфного и кристаллического холестерина в белом веществе мозжечка и в области ножек мозга приводит к возникновению гередитарной мозжечковой атаксии, расстройствам психики, проявляющимся задержкой умственного развития, интеллектуальной недостаточностью вплоть до развития имбецильности[1][7].
См. также
Примечания
- 1 2 Блейхер В.М., Крук И.В.. Толковый словарь психиатрических терминов. – Воронеж: НПО "МОДЭК", 1995. – 640 с. pedlib.ru. Проверено 11 января 2015.
- ↑ E75.5
- ↑ van Bogaert L., Scherer H.J., Epstein E. Une forme cérébrale de la cholestérinose généralisée (type particulier de lipidose à cholestérine). – Paris, Masson, 1937.
- ↑ Саратовский неврологический портал. Ван Богарта – Шерера – Эпштейна синдром. neurosar.ru. Проверено 11 января 2015.
- ↑ Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Проверено 11 января 2015.
- ↑ OMIM 213700 (англ.). Cerebrotendinos xanthomatosis; CTX. OMIM. Проверено 11 января 2015.
- ↑ Толковый словарь психиатрических терминов. Ван Богарта—Шерера–Эпштейна синдром. meddics.ru. Проверено 11 января 2015.
Ссылки
 |
Это заготовка статьи по генетике. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .