WikiSort.ru - Не сортированное

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте
Синдром Фрейзера
OMIM 219000
DiseasesDB 32241
MeSH D058497 и D058497

Синдром Фрейзера (синдром Мейер-Швикерата, синдром Фрейзера—Франсуа) — аутосомно-рецессивное врождённое заболевание.[1][2] Синдром назван по имени медицинского генетика Джорджа Фрейзера.[3]

Симптомы

Симптомы характеризуются аномалиями развития — криптофтальмом (неразделением век каждого глаза), пороками развития половых органов (микропенис, крипторхизм или клиторомегалия).[4] В некоторых случаях наблюдаются аномалии развития носа, ушей, гортани, почечной системы, умственная отсталость. Иногда отмечается синдактилия.[5]

Генетика

Синдром Фрейзера имеет аутосомно-рецессивный путь наследования.

Синдром Фрейзера связан с геном FRAS1, который, по-видимому, участвует в морфогенезе эпителия кожи во время раннего развития.[6] Также он ассоциирован с геном FREM2.[7]

Диагностика

Диагноз устанавливается на основании физикального обследования или перинатальной аутопсии.[5]

Эпидемиология

Синдром Фрейзера наблюдается редко — в 0,043 случаях на 10000 новорождённых и 1,1 на 10000 мертворождённых.[8]

Литература

Примечания

  1. ↑ Jules François. Syndrome malformatif avec cryptophthalmie. (Note préliminaire.) Ophthalmologica, Basel, 1965, 150: 215.
  2. ↑ Francannet C, Lefrançois P, Dechelotte P, Robert E, Malpuech G, Robert JM (August 1990). “Fraser syndrome with renal agenesis in two consanguineous Turkish families”. American journal of medical genetics. 36 (4): 477—479. DOI:10.1002/ajmg.1320360421. PMID 2389805. Используется устаревший параметр |month= (справка)
  3. ↑ Fraser’s syndrome
  4. ↑ van Haelst MM, Scambler PJ, Hennekam RC (2007). “Fraser syndrome: A clinical study of 59 cases and evaluation of diagnostic criteria”. Am J Med Genet a. 143a (24): 3194. DOI:10.1002/ajmg.a.31951. PMID 18000968.
  5. 1 2 Kalpana Kumari MK, Kamath S, Mysorekar VV, Nandini G (2008). “Fraser syndrome”. Indian J Pathol Microbiol. 51 (2): 228—9. DOI:10.4103/0377-4929.41664. PMID 18603689. Проверено 2009-04-06.
  6. ↑ Smyth I, Scambler P (2005). “The genetics of Fraser syndrome and the blebs mouse mutants”. Hum Mol Genet. 14 Spec No. 2: R269—274. DOI:10.1093/hmg/ddi262. PMID 16244325.
  7. ↑ Jadeja S, Smyth I, Pitera JE; et al. (2005). “Identification of a new gene mutated in Fraser syndrome and mouse myelencephalic blebs”. Nat. Genet. 37 (5): 520—525. DOI:10.1038/ng1549. PMID 15838507.
  8. ↑ Narang M, Kumar M, Shah D (February 2008). “Fraser-cryptophthalmos syndrome with colonic atresia”. Indian J Pediatr. 75 (2): 189—91. DOI:10.1007/s12098-008-0030-9. PMID 18334805. Проверено 2009-04-06. Используется устаревший параметр |month= (справка); |access-date= требует |url= (справка)

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .



Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии