WikiSort.ru - Не сортированное

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте
Синдром Лоу
МКБ-10 E72.072.0
МКБ-9 270.8270.8
OMIM 309000
DiseasesDB 29146
MeSH D009800

Синдром Лоу (англ. Lowe syndrome) — редкое рецессивное X-сцепленное заболевание человека, относящаяся к группе цилиопатий.

История

Впервые описано в 1952 г. U. Lowe, M. Terry и E.Mc.Lachlan. В мировой литературе заболевание также известно как англ. OculoCerebroRenal (OCRL) синдром, реже синдром Lowe-Terry-McLachlan, синдромом Lowe-Bickel, глазо-почечно-мозговым синдромом Fanconi, крайне редко синдромом Ziyl.

Клинические симптомы

В типичных случаях проявляется катарактой, формирующейся в раннем детстве, глаукомой, гипотонией, гипорефлексией, задержкой умственного развития и разнообразными почечными нарушениями, включая неполную реабсорбцию бикарбонатов, почечный тубулярный ацидоз, синдром Фанкони и хроническую почечную недостаточность. Могут наблюдаться и скелетные аномалии, включая остеоартрит, кифоз, сколиоз, множственную артропатию.

Молекулярно-генетические механизмы

Причина синдрома Лоу — врожденная недостаточность фермента фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфатазы, вызванная нонсенс- или стоп-мутациями в гене OCRL. Ген картирован на длинном плече Х-хромосомы (Хq25-q26). Таким образом, заболевание проявляется только у мужчин, в то время как женщины являются лишь носителями. Встречается с чатотой 1:500000 новорожденных. Последние исследования показали, что клетки, полученные от пациентов с синдромом Лоу, имеют дефекты образования первичных цилий. Данные дефекты обусловлены недостаточностью фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфата, являющегося критическим метаболитом, вовлеченным в везикулярный транспорт цилий[1]

Лечение

Своевременно назначенная диета с ограничением поваренной соли и галактозы, терапия синдрома Фанкони и рахита улучшают состояние больных. Кроме того, необходима коррекция метаболического ацидоза.

Литература

  • Е.В.Туш. Рахит и рахитоподобные заболевания. — Н.Новгород, 2007. — С. с.74-75.
  • А.Ю.Асанов. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. — М, 2003. — С. с.147-157.

Примечания

  1. ↑ Brian G. Coon, Victor Hernandez, Kayalvizhi Madhivanan, Debarati Mukherjee, Claudia B. Hanna, Irene Barinaga-Rementeria Ramirez, Martin Lowe, Philip L. Beales, and R. Claudio Aguilar. The Lowe syndrome protein OCRL1 is involved in primary cilia assembly Hum. Mol. Genet. (2012) 21(8): 1835—1847 first published online January 6, 2012 doi:10.1093/hmg/ddr615

Ссылки

Официальный сайт ассоциации синдрома Лоу

Синдром Лоу в Великобритании

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .



Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии