WikiSort.ru - Не сортированное

5,10-метилентетрагидрофолатредуктаза (NADPH)
Обозначения
Символы	MTHFR
Entrez Gene	4524
HGNC	7436
OMIM	607093
RefSeq	NM_005957
Другие данные
Шифр КФ	1.5.1.20
Локус	1-я хр. , 1p36.3

Метилентетрагидрофолатредуктаза (NAD(P)H)
Идентификаторы
Символ	MTHFR
Внешние ID	OMIM: 607093 MGI: 106639 HomoloGene: 4349 GeneCards: MTHFR Gene
номер EC	1.5.1.20
Генная онтология
Функция	• methylenetetrahydrofolate reductase (NAD(P)H) activity; • flavin adenine dinucleotide binding; • NADP binding; • modified amino acid binding;
Компонент клетки	• cytosol; • neuron projection;
Биологический процесс	• response to hypoxia; • cellular amino acid metabolic process; • vitamin metabolic process; • water-soluble vitamin metabolic process; • blood circulation; • methionine biosynthetic process; • response to vitamin B2; • tetrahydrofolate interconversion; • response to drug; • small molecule metabolic process; • S-adenosylmethionine metabolic process; • folic acid metabolic process; • homocysteine metabolic process; • response to folic acid; • oxidation-reduction process; • response to interleukin-1;
	Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи
	Шаблон: просмотр • обсуждение • править

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте

Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) - внутриклеточный фермент, играющий ключевую роль в метаболизме фолата и метионина. Необратимо преобразует 5,10-метилентетрагидрофолат в 5-метилтетрагидрофолат.

Клиническое значение

MTHFR - один из генов-кандидатов шизофрении.^[1] В одном исследовании больных шизофренией отмечается взаимодействие вариаций MTHFR с вариациями COMT, регулирующего дофаминергическую активность.^[2] Примечательно, что у пациентов с шизофренией отмечается повышение уровней гомоцистеина, однако причины этого неясны и могут быть вызваны разными факторами. Возможно, "малоактивные" варианты гена у матери, вынашивающей ребёнка, несколько увеличивают риск развития у него шизофрении в будущем, независимо от того, передалась ли собственно эта вариация в его геном.^[3]

Мутации гена могут вызывать гипергомоцистеинемию, причем описаны единичные случаи дебюта заболевания во взрослом возрасте, они могут сопровождаться психозом.^[4]^[5]^[6]^[7]

Исследуемые полиморфизмы MTHFR

Rs1801133 или C677T

Примечания

↑ Gene Overview of All Published Schizophrenia-Association Studies for MTHFR Архивная копия от 21 февраля 2009 на Wayback Machine - база данных SzGene, форум исследования шизофрении.
↑
Научная публикация и синопсис на тематическом портале:
- Roffman JL, Gollub RL, Calhoun VD, Wassink TH, Weiss AP, Ho BC, White T, Clark VP, Fries J, Andreasen NC, Goff DC, Manoach DS. MTHFR 677C --> T genotype disrupts prefrontal function in schizophrenia through an interaction with COMT 158Val --> Met. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Nov 11;105(45):17573-8. PMID 18988738
- MTHFR, COMT Genes Work Together to Bring Down Cortical Activation in Schizophrenia Архивировано 8 февраля 2012 года. (англ.) - "Гены MTHFR и COMT совместно снижают кортикальную активность при шизофрении", Форум исследования шизофрении, 2008 год. Пересказ на русском языке (недоступная ссылка).
↑
Научная публикация, комментарии на тематическом портале:
- Zhang C, Xie B, Fang Y, Cheng W, Du Y, Wang D, Yu S (January 2010). “Influence of maternal MTHFR A1298C polymorphism on the risk in offspring of schizophrenia”. Brain Res. DOI:10.1016/j.brainres.2009.12.049. PMID 20044984. Используется устаревший параметр |month= (справка)
- Comments on Paper and Primary News Архивная копия от 5 марта 2016 на Wayback Machine - 22 января 2010 года, база публикаций портала Форум исследования шизофрении.
↑ Psychosis, paraplegia and coma revealing methylenetetrahydrofolate reductase deficiency in a 56-year-old woman. Michot JM, Sedel F, Giraudier S, Smiejan JM, Papo T. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2008 Aug;79(8):963-4. Epub 2008 Mar 20. No abstract available. PMID 18356252
↑ Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency (homocystinuria type II) as a rare cause of rapidly progressive tetraspasticity and psychosis in a previously healthy adult. Birnbaum T, Blom HJ, Prokisch H, Hartig M, Klopstock T. J Neurol. 2008 Nov;255(11):1845-6. Epub 2008 Oct 7. No abstract available. PMID 18854913
↑ Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency revealed by a neuropathy in a psychotic adult. Pasquier F, Lebert F, Petit H, Zittoun J, Marquet J. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1994 Jun;57(6):765-6. PMID 8006671
↑ Psychotic symptoms in severe MTHFR deficiency and their successful treatment with betaine. Bönig H, Däublin G, Schwahn B, Wendel U. Eur J Pediatr. 2003 Mar;162(3):200-1. Epub 2003 Jan 18. PMID 12655429

Это заготовка статьи по биохимии. Вы можете помочь проекту, дополнив её.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .

Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2024
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии

[SZGene-1] Gene Overview of All Published Schizophrenia-Association Studies for MTHFR Архивная копия от 21 февраля 2009 на Wayback Machine - база данных SzGene, форум исследования шизофрении.

[epicomt-2] Научная публикация и синопсис на тематическом портале:
Roffman JL, Gollub RL, Calhoun VD, Wassink TH, Weiss AP, Ho BC, White T, Clark VP, Fries J, Andreasen NC, Goff DC, Manoach DS. MTHFR 677C --> T genotype disrupts prefrontal function in schizophrenia through an interaction with COMT 158Val --> Met. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Nov 11;105(45):17573-8. PMID 18988738

MTHFR, COMT Genes Work Together to Bring Down Cortical Activation in Schizophrenia Архивировано 8 февраля 2012 года. (англ.) - "Гены MTHFR и COMT совместно снижают кортикальную активность при шизофрении", Форум исследования шизофрении, 2008 год. Пересказ на русском языке (недоступная ссылка).

[mwJA] Roffman JL, Gollub RL, Calhoun VD, Wassink TH, Weiss AP, Ho BC, White T, Clark VP, Fries J, Andreasen NC, Goff DC, Manoach DS. MTHFR 677C --> T genotype disrupts prefrontal function in schizophrenia through an interaction with COMT 158Val --> Met. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Nov 11;105(45):17573-8. PMID 18988738

[mwJg] MTHFR, COMT Genes Work Together to Bring Down Cortical Activation in Schizophrenia Архивировано 8 февраля 2012 года. (англ.) - "Гены MTHFR и COMT совместно снижают кортикальную активность при шизофрении", Форум исследования шизофрении, 2008 год. Пересказ на русском языке (недоступная ссылка).

[pmid20044984-3] Научная публикация, комментарии на тематическом портале:
Zhang C, Xie B, Fang Y, Cheng W, Du Y, Wang D, Yu S (January 2010). “Influence of maternal MTHFR A1298C polymorphism on the risk in offspring of schizophrenia”. Brain Res. DOI:10.1016/j.brainres.2009.12.049. PMID 20044984. Используется устаревший параметр |month= (справка)

Comments on Paper and Primary News Архивная копия от 5 марта 2016 на Wayback Machine - 22 января 2010 года, база публикаций портала Форум исследования шизофрении.

[mwNA] Zhang C, Xie B, Fang Y, Cheng W, Du Y, Wang D, Yu S (January 2010). “Influence of maternal MTHFR A1298C polymorphism on the risk in offspring of schizophrenia”. Brain Res. DOI:10.1016/j.brainres.2009.12.049. PMID 20044984. Используется устаревший параметр |month= (справка)

[mwRg] Comments on Paper and Primary News Архивная копия от 5 марта 2016 на Wayback Machine - 22 января 2010 года, база публикаций портала Форум исследования шизофрении.

[MTHFR_55yo-4] Psychosis, paraplegia and coma revealing methylenetetrahydrofolate reductase deficiency in a 56-year-old woman. Michot JM, Sedel F, Giraudier S, Smiejan JM, Papo T. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2008 Aug;79(8):963-4. Epub 2008 Mar 20. No abstract available. PMID 18356252

[MTHFR_2-5] Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency (homocystinuria type II) as a rare cause of rapidly progressive tetraspasticity and psychosis in a previously healthy adult. Birnbaum T, Blom HJ, Prokisch H, Hartig M, Klopstock T. J Neurol. 2008 Nov;255(11):1845-6. Epub 2008 Oct 7. No abstract available. PMID 18854913

[MTHFR3-6] Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency revealed by a neuropathy in a psychotic adult. Pasquier F, Lebert F, Petit H, Zittoun J, Marquet J. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1994 Jun;57(6):765-6. PMID 8006671

[MTHFR4-7] Psychotic symptoms in severe MTHFR deficiency and their successful treatment with betaine. Bönig H, Däublin G, Schwahn B, Wendel U. Eur J Pediatr. 2003 Mar;162(3):200-1. Epub 2003 Jan 18. PMID 12655429