WikiSort.ru - Не сортированное

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте

Карнитин-ацилкарнитин транслоказа также карнитин-ацилкарнитиновый траспортёр (Carnitine-acylcarnitine translocase, сокр. CACT) — митохондриальный белок-переносчик, осуществляющий транспортировку ацилированного карнитина (карнитин-COR) во внутрь матрикса и карнитина из него, путём антипорта. Локализован на внутренней мембране митохондрий. Ген, кодирующий белок расположен на 3-й хромосоме — SLC25A20. Данный белок относится к трансмембранным белкам.

Функции

Внутренняя мембрана митохондрий не проницаемая для многих жирных кислот, в том числе и в виде ацилов карнитина (карнитин-COR). Для её прохождения существует белок-переносчик — карнитин-ацилкарнитин транслоказа, который способен транспортировать ацилированный карнитин во внутрь матрикса и молекулы свободного карнитина из матрикса в межмембранное пространство посредством антипорта. Уравнение реакции:

Карнитин-CORснаружи + Карнитинвнутри = Карнитин-CORвнутри + Карнитинснаружи.

Медицинское значение

CACT связана с дефицитом карнитин-ацилкарнитин транслоказы — тяжёлое генетическое заболевание, характеризующееся сильнейшей гипокетонемической гипогликемией, печёночной недостаточностью, миастенией, энцефалопатией. Очень опасна у новорожденных, так как среди них наблюдается высокая летальность. За дефицит CACT отвечают мутации гена SLC25A20 (3p21.31).

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы в изучении функции SLC25A20. Условная линия нокаутированных мышей с названием Slc25a20tm1a(EUCOMM)Wtsi была воспроизведена в институте Сенгера[1]. Особи мужского и женского пола подверглись стандартному фенотипическому скринингу[2], чтобы определить последствия делеций[3][4][5][6] . Дополнительный скрининг выполнен в углубленном иммунологическом фенотипировании[7] .

Примечания

  1. ↑ Gerdin AK (2010). “The Sanger Mouse Genetics Programme: high throughput characterisation of knockout mice”. Acta Ophthalmologica. 88: 925—7. DOI:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x.
  2. ↑ International Mouse Phenotyping Consortium.
  3. ↑ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (Jun 2011). “A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function”. Nature. 474 (7351): 337—42. DOI:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
  4. ↑ Dolgin E (Jun 2011). “Mouse library set to be knockout”. Nature. 474 (7351): 262—3. DOI:10.1038/474262a. PMID 21677718.
  5. ↑ Collins FS, Rossant J, Wurst W (Jan 2007). “A mouse for all reasons”. Cell. 128 (1): 9—13. DOI:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247.
  6. ↑ White JK, Gerdin AK, Karp NA, Ryder E, Buljan M, Bussell JN, Salisbury J, Clare S, Ingham NJ, Podrini C, Houghton R, Estabel J, Bottomley JR, Melvin DG, Sunter D, Adams NC, Sanger Institute Mouse Genetics Project, Tannahill D, Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (2013). “Genome-wide generation and systematic phenotyping of knockout mice reveals new roles for many genes”. Cell. 154 (2): 452—64. DOI:10.1016/j.cell.2013.06.022. PMC 3717207. PMID 23870131.
  7. ↑ Infection and Immunity Immunophenotyping (3i) Consortium.

См. также

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .



Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2024
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии