Гены Pax (англ. Paired box) представляют собой семейство генов, кодирующих тканеспецифические транскрипционные факторы, содержащие парный, обычно частичный домен, или в случае четырех членов семейства (PAX3, PAX4, PAX6 и PAX7), [1] полный гомеодомен, а также в некоторых случаях октапептид. Белки Pax важны для раннего развития животных при определении спецификации тканей, а также при регенерации эпиморфных конечностей у животных, способных к таковой.
Группы
В пределах семейства млекопитающих существуют четыре четко определенные группы генов Pax.
- Pax 1 (Pax 1 и 9),
- Pax 2 (Pax 2, 5 и 8),
- Pax 3 (Pax 3 и 7),
- Pax 4 (Pax 4 и 6).
Гомологичные гены существуют у всех многоклеточных животных, что подтвердили обширные исследования эктопической экспрессии мышиного Pax6 у дрозофил.
Представители
- en:PAX1 был идентифицирован у мышей при развитии позвоночника и сегментации в процессе эмбриогенеза, что в целом также справедливо и для людей. Он транскрибирует 440-аминокислотный белок из 4 экзонов со скоростью 1,323 нуклеотид/сек у человека.
- en:PAX2 был идентифицирован при развитии почек и зрительного нерва. Он транскрибирует белок из 417 аминокислот из 11 экзонов со скоростью 4,261 нуклеотид/сек у людей. Мутация PAX2 у людей связана с папиллоренальным синдромом, а также с олигомеганефронией [2].
- en:PAX3 был идентифицирован при развитием уха, глаз и лица. Он транскрибирует 479-аминокислотный белок у человека. Мутации в этом гене могут вызвать синдром Ваарденбурга. PAX3 часто экспрессируется в меланомах [3]и способствует выживанию опухолевых клеток [4].
- en:PAX4 был идентифицирован в островковых бета-клетках поджелудочной железы. Он транскрибирует белок из 350 аминокислот из 9 экзонов со скоростью 2,010 нуклеотид/сек у людей.
- en:PAX5 был идентифицирован при нейро- и сперматогенезе и при дифференцировке b-лимфоцитов. Он транскрибирует 391-аминокислотный белок из 10 экзонов со скоростью 3,644 нуклеотид/сек у людей.
- PAX6 наиболее изучен. Представлен в литературе как ген «головного контроля» развития глаз и других органов чувств, определенных нейронных и эпидермальных тканей, а также других гомологичных структур, обычно образованных из эктодермальных тканей.
- en:PAX7, возможно, связан с миогенезом. Он транскрибирует белок из 520 аминокислот из 8 экзонов со скоростью 2,260 нуклеотид/сек у людей. PAX7 регулирует постнатальное восстановление и распространение миосателлитов, но не их спецификацию. [5]
- en:PAX8 связан со спецификацией тканей щитовидной железы. Он транскрибирует белок из 451 аминокислоты из 11 экзонов со скоростью 2526 нуклеотид/сек у людей.
- en:PAX9 ассоциируется с развитием некоторых органов и скелета, особенно с зубами. Он транскрибирует белок из 341 аминокислоты из 4 экзонов со скоростью 1,644 нуклеотид/сек у людей.
Примечания
- ↑ [Chi, N; Epstein, JA (January 2002). "Getting your Pax straight: Pax proteins in development and disease.". Trends in genetics : TIG. 18 (1): 41–7. PMID 11750700 . doi: 10.1016/s0168-9525(01)02594-x
- ↑ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 167409
- ↑ [Medic S, Ziman M (April 2010). Soyer, H. Peter, ed. "PAX3 Expression in Normal Skin Melanocytes and Melanocytic Lesions (Naevi and Melanomas)" . PLoS ONE. 5 (4): e9977. PMC 2858648 . PMID 20421967 . doi:10.1371/journal.pone.0009977 .
- ↑ Scholl FA, Kamarashev J, Murmann OV, Geertsen R, Dummer R, Schäfer BW (Feb 2001). "PAX3 is expressed in human melanomas and contributes to tumor cell survival". Cancer Res. 61 (3): 823–6. PMID 11221862.
- ↑ Oustanina, S; et al. (2004). "PAX7 directs postnatal renewal and propagation of myogenic satellite cells but not their specification". The EMBO Journal. 23: 3430–3439. PMC 514519 PMID 15282552. doi:10.1038/sj.emboj.7600346.
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .