| Гемохроматоз | |
|---|---|
 Биопсия: гистологическая картина гемосидероза. | |
| МКБ-10 | E83.1 |
| МКБ-9 | 790.6 |
| MedlinePlus | 000327 |
| MeSH | D019190 |
Ге́мохромато́з (пигме́нтный цирро́з, бро́нзовый диабе́т) — наследственное, генетически обусловленное заболевание, проявляется нарушением обмена железа с накоплением его в тканях и органах. Железо поглощается из пищи и чрезмерно накапливается в органах и тканях: печени, поджелудочной железе, миокарде, селезёнке, коже, эндокринных железах и других местах. Избыточное накопление железа в организме может спровоцировать развитие ряда заболеваний: цирроз печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет, артрит.
Распространённость
По данным Института расстройств железа (Гринвилл, штат Южная Каролина) в США насчитывается около 1 млн человек, предрасположенных к гемохроматозу и около 150 тыс. больных, у которых эта болезнь диагностирована. Таким образом, вероятность развития гемохроматоза составляет 0,33 %. Около 10 % населения являются гетерозиготными носителями рецессивных генов гемохроматоза. Наиболее подвержены этому заболеванию ирландцы, из-за чего иногда гемохроматоз называют «кельтской болезнью»[1]. В конце 2015 года было выяснено что гены гемохроматоза принесли в Ирландию выходцы из Причерноморья[2]. Благодаря исследованию, проведенному специалистами Института цитологии и генетики НАН Беларуси, стала известна распространенность мутации гена HFE у коренного населения республики. Установлено, что суммарная частота носителей генотипов риска (гомозиготы и гетерозиготы по аллелю C282) составляет 4,5%[3].
Классификация
Различают первичный (классический, генетический, врожденный, бронзовый диабет, пигментный цирроз печени, синдром Труазье— Ано—Шоффара) и вторичный гемохроматоз, связанный с повторными кризами гемолитической и мегалобластной анемий, многократными переливаниями крови, неправильным лечением препаратами железа.
Этиопатогенез
Генетический гемосидероз развивается в результате: 1) Мутации гена, сцепленного с А-локусом комплекса HFE на коротком плече 6-й хромосомы — C282Y (замещение цистеина на тирозин) 2) Мутации гена, находящегося на коротком плече 6-й хромосомы — H63D (замещение гистидина на аспартат)
В организме здорового человека содержится 3—4 г железа, при гемохроматозе — 20—60 г. Железо является одним из важнейших микроэлементов и содержится во многих пищевых продуктах, в основном в красном мясе и других видах мяса, в меньшей степени в печени, также в рыбе, особенно в красных сортах и в специально обогащённых железом хлебе и крупах, надо сразу отметить, что из растительных продуктов железо усваивается гораздо хуже и содержится там в гораздо меньшей степени. Железо входит в состав молекулы гема (протопорфирин-IX, присоединивший железо), который в составе гемоглобина эритроцитов (красных кровяных телец) обеспечивает транспорт кислорода из лёгких по всему телу и всех окислительных молекул обеспечивающих постоянный энергетический обмен каждой живой клетки (цитохрома и пр.).
При гемохроматозе организм человека поглощает слишком много железа из пищи, и начинает накапливать его в сердце, печени и поджелудочной железе.
Диагностика
Не вызывает затруднений — тщательный сбор семейного анамнеза (заболевание, как правило, носит наследственный характер) в сочетании с лабораторной диагностикой. Симптомы гемохроматоза могут варьировать в широких пределах: 90% железа в организме поглощается печенью; суставные боли, артрит, усиленная пигментация кожи также могут быть следствием гемохроматоза.
Стоит заподозрить гемохроматоз, когда подобные симптомы выявляются у кровных родственников. Наиболее частой причиной накопления железа является широко распространенное генетическое нарушение — идиопатический гемохроматоз. Вторичные проблемы накопления железа могут произойти после многочисленных переливаний крови при различных анемиях.
Наиболее практичным тестом скрининга является определение сывороточного железа, насыщения трансферрина и ферритина. Насыщение трансферрина более чем 50 % у мужчин и 45 % женщин предполагает повышенные запасы железа. Существенно повышенный уровень ферритина сыворотки означает избыток железа в организме в целом. Генетический скрининг в настоящее время используется, чтобы оценить, какие пациенты находятся в опасности для выраженного фиброза печени. Окончательный диагноз может быть установлен при биопсии печени.
Клиническая картина
Клинические симптомы:
- слабость и быстрая утомляемость;
- снижение давления;
- выраженное похудение;
- гиперпигментация кожи (грифельно-серый цвет с коричневым оттенком), слизистых оболочек и сетчатки;
- сердечная недостаточность;
- сахарный диабет;
- отёк и болезненность суставов.
Лечение
Для лечения пациентов используют:
- диету с ограничением продуктов, содержащих железо (рыба, мясо, яйца и других).
- препараты, связывающие железо и способствующие его выведению (дефероксамин, Б-десфераль);
- отказ от алкоголя;
- эффективный метод лечения кровопускание (флеботомия или венесекция). Кровопускания способствуют удалению железа из организма и приводят к улучшению общего состояния, уменьшению пигментации и размеров печени.
Прогноз
Зависит от длительности течения заболевания до момента диагностики.
См. также
Примечания
- ↑ Genetic hemochromatosis, a Celtic disease: is it now time for population screening?. PubMed. Проверено 29 декабря 2015.
- ↑ Ирландцев назвали потомками жителей Причерноморья. Lenta.ru. Проверено 29 декабря 2015.
- ↑ Синдром перегрузки железом (конспект врача) (рус.) (9 марта 2017). Проверено 29 июня 2018.
Ссылки
 | В этой статье не хватает ссылок на источники информации. |
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .