WikiSort.ru - Не сортированное

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте
ZNF804A
Идентификаторы
Символы ZNF804A, C2orf10, zinc finger protein 804A
Внешние IDs MGI: 2442949 HomoloGene: 18461 GeneCards: 91752
Связанные наследственные заболевания
Название болезнии Ссылки
шизофрения
Ортологи
Виды Человек Мышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_194250

NM_175513

RefSeq (белок)

NP_919226

NP_780722

Локус (UCSC) Chr 2: 184.6 – 184.94 Mb Chr 2: 82.05 – 82.26 Mb
Поиск PubMed
Викиданные
Просмотр/Править (Человек)Просмотр/Править (Мышь)

Цинк-пальцевый белок 804A (англ. zinc finger protein 804A) — белок человека, кодируемый геном ZNF804A и содержащий в своей структуре домен типа «цинковый палец». Ранее участок, на котором находится ген, назывался открытой рамкой считывания 10 2-й хромосомы (англ. chromosome 2 open reading frame 10) и обозначался символом C2orf10.

Функции

Функции белка пока неясны. Анализ возможных взаимодействий множества белков с помощью дрожжевой двухгибридной системы (англ. yeast two hybrid system) выявил способность белка связываться с N-концом атаксина 1 (англ. ataxin 1).[1]

Наличие классического C2H2 цинк-пальцевого домена позволяет предположить, что белок, кодируемый геном ZNF804A, является фактором транскрипции — регулирует экспрессию генов. В Университете Кардиффа ведётся исследование функций белка.

Клиническое значение

В ходе крупного генетического анализа, проведённого в 2008 году, была отмечена ассоциация полиморфизма rs1344706 гена ZNF804A с шизофренией.[2] В 2009 году тот же полиморфизм оказался ассоциирован у здоровых людей с несколько измененной картиной активации областей мозга, напоминающей паттерн их активации при шизофрении.[3] В октябре 2009 года появилось сообщение о том, что в ирландской популяции также обнаружена ассоциация полиморфизма с шизофренией, следовательно, первоначальные данные были подтверждены (реплицированы), но лишь частично, поскольку сила корреляции оказалась гораздо ниже, чем в исследовании 2008 года.[4] В статье 2010 года заявляется о репликации связи гена с психозами и шизофренией, а также об обнаружении вариаций числа копий, затрагивающих ген у пациентов, но не у здоровых испытуемых.[5]

Примечания

  1. Janghoo Lim, Tong Hao, Chad Shaw, et al. A protein-protein interaction network for human inherited ataxias and disorders of Purkinje cell degeneration (англ.) // Cell. May 2006. — Vol. 125, no. 4. — P. 801—814. DOI:10.1016/j.cell.2006.03.032.. PMID 16713569.  (Проверено 28 октября 2009).
  2. Michael C. O’Donovan, Nicholas Craddock, Nadine Norton, et al. Identification of loci associated with schizophrenia by genome-wide association and follow-up (англ.) // Nature Genetics. September 2008. — Vol. 40, no. 9. — P. 1053—1055. DOI:10.1038/ng.201.. PMID 18677311.  (Проверено 28 октября 2009).
  3. Исследование, опубликованное в мае 2009 года в журнале Science, популярный синопсис, и обсуждение на специализированном портале:
  4. Публикация в журнале Molecular Psychiatry и комментарии исследователей на сайте «Форум исследования шизофрении»:
  5. S. Steinberg, O. Mors, A. D. Børglum, et al. Expanding the range of ZNF804A variants conferring risk of psychosis // Molecular Psychiatry. January 2010. DOI:10.1038/mp.2009.149. PMID 20048749.. PMID 20048749.  (Проверено 27 июля 2010)

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .




Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2024
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии