WikiSort.ru - Не сортированное

Повторяющийся домен Тетратрикопептид 8 (Tetratricopeptide repeat domain 8)
Идентификаторы
Символ	TTC8 ; BBS8; RP51
Внешние ID	OMIM: 608132 MGI: 1923510 HomoloGene: 14988 GeneCards: TTC8 Gene
Генная онтология
Функция	• protein binding;
Компонент клетки	• cytoplasm; • centrosome; • cilium; • microtubule basal body; • photoreceptor connecting cilium; • BBSome; • cilium membrane;
Биологический процесс	• cilium assembly; • fat cell differentiation; • establishment of anatomical structure orientation; • sensory processing;
	Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
	Шаблон: просмотр • обсуждение • править

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте

Повторяющийся домен Тетратрикопептид 8 (англ. Tetratricopeptide repeat domain 8) (TTC8) также известный как синдром Барде-Бидля 8 (англ. Bardet-Biedl syndrome 8) представляет собой белок, который у человека кодируется геном TTC8^[1].

Функция

TTC8 связан с гамма-тубулином , BBS4^[en] и PCM1^[en] в центросоме^[1]. PCM1 в свою очередь, участвует в репликации центриолей при цилиогенезе^[2].

TTC8 находится в ресничках сперматидов, сетчатке и клетках эпителия бронхов^[1].

Клиническое значение

Ген TTC8 является одним из 14 генов,^[3] мутации в котором являются причиной синдрома Барде—Бидля.^[1]^[4]

Примечания

1 2 3 4 Ansley SJ, Badano JL, Blacque OE, Hill J, Hoskins BE, Leitch CC, Kim JC, Ross AJ, Eichers ER, Teslovich TM, Mah AK, Johnsen RC, Cavender JC, Lewis RA, Leroux MR, Beales PL, Katsanis N (October 2003). “Basal body dysfunction is a likely cause of pleiotropic Bardet-Biedl syndrome”. Nature. 425 (6958): 628—33. DOI:10.1038/nature02030. PMID 14520415.
↑ Kubo A, Sasaki H, Yuba-Kubo A, Tsukita S, Shiina N (November 1999). “Centriolar satellites: molecular characterization, ATP-dependent movement toward centrioles and possible involvement in ciliogenesis”. J. Cell Biol. 147 (5): 969—80. DOI:10.1083/jcb.147.5.969. PMC 2169353. PMID 10579718.
↑ Hamosh, Ada OMIM entry #209900 Bardet-Biedl Syndrome; BBS (неопр.). Online Mendelian Inheritance in Man. McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine (2 ноября 2012). Проверено 4 сентября 2013.
↑ Stoetzel C, Laurier V, Faivre L, Mégarbané A, Perrin-Schmitt F, Verloes A, Bonneau D, Mandel JL, Cossee M, Dollfus H (2006). “BBS8 is rarely mutated in a cohort of 128 Bardet-Biedl syndrome families”. J. Hum. Genet. 51 (1): 81—4. DOI:10.1007/s10038-005-0320-2. PMID 16308660.

Литература

Nachury MV, Loktev AV, Zhang Q; et al. (2007). “A core complex of BBS proteins cooperates with the GTPase Rab8 to promote ciliary membrane biogenesis”. Cell. 129 (6): 1201—13. DOI:10.1016/j.cell.2007.03.053. PMID 17574030.
Chung WK, Patki A, Matsuoka N; et al. (2009). “Analysis of 30 genes (355 SNPS) related to energy homeostasis for association with adiposity in European-American and Yup'ik Eskimo populations”. Hum. Hered. 67 (3): 193—205. DOI:10.1159/000181158. PMC 2715950. PMID 19077438.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA; et al. (2004). “The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)”. Genome Res. 14 (10B): 2121—7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T; et al. (2004). “Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs”. Nat. Genet. 36 (1): 40—5. DOI:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Riazuddin SA, Iqbal M, Wang Y; et al. (2010). “A splice-site mutation in a retina-specific exon of BBS8 causes nonsyndromic retinitis pigmentosa”. Am. J. Hum. Genet. 86 (5): 805—12. DOI:10.1016/j.ajhg.2010.04.001. PMC 2869005. PMID 20451172.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH; et al. (2002). “Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899—903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Bin J, Madhavan J, Ferrini W; et al. (2009). “BBS7 and TTC8 (BBS8) mutations play a minor role in the mutational load of Bardet-Biedl syndrome in a multiethnic population”. Hum. Mutat. 30 (7): E737—46. DOI:10.1002/humu.21040. PMID 19402160.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .

Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии

[pmid14520415-1] 1 2 3 4 Ansley SJ, Badano JL, Blacque OE, Hill J, Hoskins BE, Leitch CC, Kim JC, Ross AJ, Eichers ER, Teslovich TM, Mah AK, Johnsen RC, Cavender JC, Lewis RA, Leroux MR, Beales PL, Katsanis N (October 2003). “Basal body dysfunction is a likely cause of pleiotropic Bardet-Biedl syndrome”. Nature. 425 (6958): 628—33. DOI:10.1038/nature02030. PMID 14520415.

[pmid10579718-2] Kubo A, Sasaki H, Yuba-Kubo A, Tsukita S, Shiina N (November 1999). “Centriolar satellites: molecular characterization, ATP-dependent movement toward centrioles and possible involvement in ciliogenesis”. J. Cell Biol. 147 (5): 969—80. DOI:10.1083/jcb.147.5.969. PMC 2169353. PMID 10579718.

[omim20121102-3] Hamosh, Ada OMIM entry #209900 Bardet-Biedl Syndrome; BBS (неопр.). Online Mendelian Inheritance in Man. McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine (2 ноября 2012). Проверено 4 сентября 2013.

[pmid16308660-4] Stoetzel C, Laurier V, Faivre L, Mégarbané A, Perrin-Schmitt F, Verloes A, Bonneau D, Mandel JL, Cossee M, Dollfus H (2006). “BBS8 is rarely mutated in a cohort of 128 Bardet-Biedl syndrome families”. J. Hum. Genet. 51 (1): 81—4. DOI:10.1007/s10038-005-0320-2. PMID 16308660.