Синдром Барде — Бидля | |
---|---|
МКБ-9 | 759.89 |
OMIM | 209900 |
DiseasesDB | 7286 |
MeSH | D020788 |
Синдро́м Барде́ — Би́для (англ. Bardet–Biedl syndrome, BBS) — генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Отождествлялся с Синдром Лоренса — Муна (англ. Laurence–Moon syndrome); ныне рассматривается как отдельное заболевание. Назван по именам французского врача Жоржа Барде и венгерского терапевта Артура Бидля, впервые описавших клинические симптомы патологии.
Синдром Барде — Бидля — редкое генетическое заболевание, встречающееся с частотой 1:120000 новорожденных в Европе и Северной Америке. В то же время в закрытых популяциях острова Ньюфаундленд или бедуинских кланов Кувейта и Саудовской Аравии частота возникновения заболевания может достигать соотношения 1:13000. Для клинического диагностирования синдрома необходимо наличие как минимум четырёх из шести первичных симптомов — ожирения, деградации сетчатки глаза, полидактилии, поликистоза почек, гипогонадизма и замедления умственного развития. Вторичными симптомами также могут являться диабет, фиброз печени, атаксия, расстройства речи, асимметрия висцеральных органов, патология зубов (гипоплазия зубной эмали, маленькие корни, гиподонтия), аносмия, потеря слуха.
Синдром Барде — Бидля является генетически гетерогенным заболеванием. На сегодня известно 18 генов, мутации которых могут приводить к развитию синдрома.
Фенотип | Ген | Хромосомный локус |
---|---|---|
Синдром Барде — Бидля 1 | BBS1 | 11q13.2 |
Синдром Барде — Бидля 2 | BBS2 | 16q12.2 |
Синдром Барде — Бидля 3 | ARL6 | 3q11.2 |
Синдром Барде — Бидля 4 | BBS4 | 15q24.1 |
Синдром Барде — Бидля 5 | BBS5 | 2q31.1 |
Синдром Барде — Бидля 6 | MKKS | 20p12.2 |
Синдром Барде — Бидля 7 | BBS7 | 4q27 |
Синдром Барде — Бидля 8 | TTC8 | 14q31.3 |
Синдром Барде — Бидля 9 | PTHB1 | 7p14.3 |
Синдром Барде — Бидля 10 | BBS10 | 12q21.2 |
Синдром Барде — Бидля 11 | TRIM32 | 9q33.1 |
Синдром Барде — Бидля 12 | BBS12 | 4q27 |
Синдром Барде — Бидля 13 | MKS1 | 17q22 |
Синдром Барде — Бидля 14 | CEP290 | 12q21.32 |
Синдром Барде — Бидля 15 | C2orf86 | 2p15 |
Синдром Барде — Бидля, модификатор | C2orf86 | 1p35.1 |
Синдром Барде — Бидля 1, модификатор | C2orf86 | 3q11.2 |
Синдром Барде — Бидля 14, модификатор | C2orf86 | 8q22.1 |
Большинство ББС генов кодируют белки, ассоциированные с интрафлагеллярным транспортом (ИФТ). Согласно современным представлениям о модулярном строении ИФТ комплексов, наряду с белками субкомплексов A и B, ББС белки образуют отдельный субкомплекс, так называемую ББСому (англ. BBSome).
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .