Гомеобоксный белок TGIF1 — белок, кодируемый у человека геном TGIF1 . [1][2][3] Альтернативный сплайсинг в этом локусе существует в восьми вариантах, кодирующих четыре различных изоформы.
Функция
Белок, кодируемый этим геном, один из трех членов расширенного аминокислотного шлейфа (TALE) суперкласса атипичных гомеодоменов. Гомеобоксные белки TALE высоко консервативные регуляторы транскрипции. Этот особый гомеодомен связывается с X ретиноидным рецептором, ответным элементм клеток ретинол-связывающего белка II промотора. В дополнение к своей роли в ингибировании 9-цис-кислотно-зависимой активации RXR альфа активации транскрипции ретиноевой кислоты ответного элемента, белок является активным корепрессором транскрипции SMAD2 и может участвовать в передаче ядерных сигналов во время развития и во взрослой жизни.
Клиническое значение
Мутации в этом гене связаны с голопрозенцефалией[en] типа 4, которая является структурной аномалией мозга. [3]
Взаимодействия
Гомеобоксный белок TGIF1, как было выявлено, взаимодействуют с:
↑ Bertolino E, Reimund B, Wildt-Perinic D, Clerc RG (February 1996). “A novel homeobox protein which recognizes a TGT core and functionally interferes with a retinoid-responsive motif”. J Biol Chem. 270 (52): 31178—88. DOI:10.1074/jbc.270.52.31178. PMID8537382.
↑ Gripp KW, Wotton D, Edwards MC, Roessler E, Ades L, Meinecke P, Richieri-Costa A, Zackai EH, Massagué J, Muenke M, Elledge SJ (June 2000). “Mutations in TGIF cause holoprosencephaly and link NODAL signalling to human neural axis determination”. Nat Genet. 25 (2): 205—8. DOI:10.1038/76074. PMID10835638.
1 2 Melhuish TA, Wotton D (December 2000). “The interaction of the carboxyl terminus-binding protein with the Smad corepressor TGIF is disrupted by a holoprosencephaly mutation in TGIF”. J. Biol. Chem. 275 (50): 39762–6. DOI:10.1074/jbc.C000416200. PMID10995736.
↑ Melhuish TA, Gallo CM, Wotton D (August 2001). “TGIF2 interacts with histone deacetylase 1 and represses transcription”. J. Biol. Chem. 276 (34): 32109–14. DOI:10.1074/jbc.M103377200. PMID11427533.
Yang Y, Hwang CK, D'Souza UM, Lee SH, Junn E, Mouradian MM (2000). “Three-amino acid extension loop homeodomain proteins Meis2 and TGIF differentially regulate transcription”. J. Biol. Chem. 275 (27): 20734—41. DOI:10.1074/jbc.M908382199. PMID10764806.
Melhuish TA, Wotton D (2001). “The interaction of the carboxyl terminus-binding protein with the Smad corepressor TGIF is disrupted by a holoprosencephaly mutation in TGIF”. J. Biol. Chem. 275 (50): 39762—6. DOI:10.1074/jbc.C000416200. PMID10995736.
Sharma M, Sun Z (2002). “5'TG3' interacting factor interacts with Sin3A and represses AR-mediated transcription”. Mol. Endocrinol. 15 (11): 1918—28. DOI:10.1210/me.15.11.1918. PMID11682623.
Dintilhac A, Bernués J (2002). “HMGB1 interacts with many apparently unrelated proteins by recognizing short amino acid sequences”. J. Biol. Chem. 277 (9): 7021—8. DOI:10.1074/jbc.M108417200. PMID11748221.
Chen CP, Chern SR, Du SH, Wang W (2002). “Molecular diagnosis of a novel heterozygous 268C-->T (R90C) mutation in TGIF gene in a fetus with holoprosencephaly and premaxillary agenesis”. Prenat. Diagn. 22 (1): 5—7. DOI:10.1002/pd.202. PMID11810641.
Aguilella C, Dubourg C, Attia-Sobol J, Vigneron J, Blayau M, Pasquier L, Lazaro L, Odent S, David V (2003). “Molecular screening of the TGIF gene in holoprosencephaly: identification of two novel mutations”. Hum. Genet. 112 (2): 131—4. DOI:10.1007/s00439-002-0862-8. PMID12522553.
Lam DS, Lee WS, Leung YF, Tam PO, Fan DS, Fan BJ, Pang CP (2003). “TGFbeta-induced factor: a candidate gene for high myopia”. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 44 (3): 1012—5. DOI:10.1167/iovs.02-0058. PMID12601022.
Dubourg C, Lazaro L, Pasquier L, Bendavid C, Blayau M, Le Duff F, Durou MR, Odent S, David V (2004). “Molecular screening of SHH, ZIC2, SIX3, and TGIF genes in patients with features of holoprosencephaly spectrum: Mutation review and genotype-phenotype correlations”. Hum. Mutat. 24 (1): 43—51. DOI:10.1002/humu.20056. PMID15221788.
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.
2019-2025 WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии