WikiSort.ru - Не сортированное

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте
mitochondrially encoded tRNA leucine 1 (UUA/G)
Обозначения
Символы MT-TL1; MTTL1, tRNALeu(UUR)
Entrez Gene 4567
HGNC 7490
OMIM 590050
RefSeq NC_001807

Митохондриальная тРНК лейцина 1 (англ. Mitochondrially encoded tRNA leucine 1 (UUA/G)) — тРНК человека, кодируемая митохондриальным геном MT-TL1. Представляет собой молекулу транспортной РНК длиной в 75 нуклеотидов (в позиции 3230-3304 на карте митохондриальной ДНК), основной функцией MT-TL1 является перенос остатка аминокислоты лейцина к растущей полипептидной цепочке при трансляции митохондриальных мРНК на рибосомах митохондрий.

Клиническое значение

Описано около 20 мутаций MTTL1[1]. Мутации вызывают следующие митохондриальные заболевания:

Набор симптомов и их тяжесть в каждом случае могут значительно варьировать[2].

A3243G

Наиболее распространена мутация A3243G. По данным одного крупного исследования, эта мутация является самой распространённой из 10 наиболее известных митохондриальных мутаций в общей популяции[3]. Другое крупное исследование австралийской популяции говорит о распространённости на уровне 236/100000 чел. (1 из 423)[4]. Около 1,5 % случаев диабета связано с ней, по данным разных исследований[5]. По данным одного небольшого (14 человек) исследования, у носителей этой мутации снижен метаболизм кислорода в мозге (в среднем на 26 %, разброс 18—29 %)[6]. Продолжительность их жизни ниже, чем у людей, аналогичных по демографическим показателям[7]. Возможно, гетероплазмия, а также влияние других генов, обуславливают многообразие проявлений мутации: она описана у пациентов с синдромами MIDD и MELAS, при сочетании MELAS/MERRF, при синдроме Лея, хронической прогрессирующей внешней офтальмоплегии (CPEO), синдроме Кернса-Сейра[8].

Интересно отметить, что пропорция митохондрий с этой мутацией в крови относительно «здоровых» митохондрий (см. гетероплазмия) с возрастом медленно снижается, что затрудняет оценку уровня мутации, поскольку в других тканях он остаётся высоким. Этот феномен исследуется[9]. Возможна неинвазивная оценка данной мутации при анализе мочи[10].

См. также

Обзоры

  • Генетические, патогенетические и фенотипные проявления митохондриальной мутации A3243G гена tRNALeu(UUR)" (2007 год): полный текст статьи на англ. языке. Finsterer J (July 2007). “Genetic, pathogenetic, and phenotypic implications of the mitochondrial A3243G tRNALeu(UUR) mutation”. Acta Neurol. Scand. 116 (1): 1—14. DOI:10.1111/j.1600-0404.2007.00836.x. PMID 17587249. Используется устаревший параметр |month= (справка)

Примечания

  1. ↑ MT-TL1 — mitochondrially encoded tRNA leucine 1 (UUA G) — Genetics Home Reference
  2. ↑ Takeshima T, Nakashima K (April 2005). “MIDD and MELAS: a clinical spectrum”. Intern. Med. 44 (4): 276—7. PMID 15897633. Используется устаревший параметр |month= (справка)
  3. ↑ Elliott HR, Samuels DC, Eden JA, Relton CL, Chinnery PF (August 2008). “Pathogenic mitochondrial DNA mutations are common in the general population”. Am. J. Hum. Genet. 83 (2): 254—60. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.07.004. PMC 2495064. PMID 18674747. Используется устаревший параметр |month= (справка)
  4. ↑ Manwaring N, Jones MM, Wang JJ, Rochtchina E, Howard C, Mitchell P, Sue CM (May 2007). “Population prevalence of the MELAS A3243G mutation”. Mitochondrion. 7 (3): 230—3. DOI:10.1016/j.mito.2006.12.004. PMID 17300999. Используется устаревший параметр |month= (справка)
  5. ↑ Vaxillaire M, Froguel P (May 2008). “Monogenic diabetes in the young, pharmacogenetics and relevance to multifactorial forms of type 2 diabetes”. Endocr. Rev. 29 (3): 254—64. DOI:10.1210/er.2007-0024. PMID 18436708. Используется устаревший параметр |month= (справка)
  6. ↑ Lindroos MM, Borra RJ, Parkkola R, Virtanen SM, Lepomäki V, Bucci M, Virta JR, Rinne JO, Nuutila P, Majamaa K (December 2009). “Cerebral oxygen and glucose metabolism in patients with mitochondrial m.3243A>G mutation”. Brain. 132 (Pt 12): 3274—84. DOI:10.1093/brain/awp259. PMID 19843652. Используется устаревший параметр |month= (справка)
  7. ↑ Majamaa-Voltti K, Turkka J, Kortelainen ML, Huikuri H, Majamaa K (February 2008). “Causes of death in pedigrees with the 3243A>G mutation in mitochondrial DNA”. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. 79 (2): 209—11. DOI:10.1136/jnnp.2007.122648. PMID 18202211. Используется устаревший параметр |month= (справка)
  8. ↑ Finsterer J (July 2007). “Genetic, pathogenetic, and phenotypic implications of the mitochondrial A3243G tRNALeu(UUR) mutation”. Acta Neurol. Scand. 116 (1): 1—14. DOI:10.1111/j.1600-0404.2007.00836.x. PMID 17587249. Используется устаревший параметр |month= (справка)
  9. ↑ Rajasimha HK, Chinnery PF, Samuels DC (February 2008). “Selection against pathogenic mtDNA mutations in a stem cell population leads to the loss of the 3243A-->G mutation in blood”. Am. J. Hum. Genet. 82 (2): 333—43. DOI:10.1016/j.ajhg.2007.10.007. PMC 2427290. PMID 18252214. Используется устаревший параметр |month= (справка)
  10. ↑ McDonnell MT, Schaefer AM, Blakely EL, McFarland R, Chinnery PF, Turnbull DM, Taylor RW (September 2004). “Noninvasive diagnosis of the 3243A > G mitochondrial DNA mutation using urinary epithelial cells”. Eur. J. Hum. Genet. 12 (9): 778—81. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201216. PMID 15199381. Используется устаревший параметр |month= (справка)
Это заготовка статьи по молекулярной биологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .



Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2024
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии