WikiSort.ru - Не сортированное

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте
FUT8
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов: PDBe RCSB
Идентификаторы
Символы FUT8, fucosyltransferase 8, CDGF
Внешние IDs MGI: 1858901 HomoloGene: 9650 GeneCards: 2530
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Виды Человек Мышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_004480
NM_178154
NM_178155
NM_178156
NM_178157

NM_001252614
NM_001252615
NM_001252616
NM_016893

RefSeq (белок)

NP_004471
NP_835368
NP_835369

NP_001239543
NP_001239544
NP_001239545
NP_058589

Локус (UCSC) Chr 14: 65.41 – 65.74 Mb Chr 12: 77.24 – 77.48 Mb
Поиск PubMed
Викиданные
Просмотр/Править (Человек)Просмотр/Править (Мышь)

Альфа-(1, 6)-фукозилтрансфераза, или фукозилтрансферза 8 (англ. Alpha-(1,6)-fucosyltransferase; Fucosyltransferase 8; КФ 2.4.1.68) — фермент трансфераза семейства гликозилтрансфераз 10 (фукозилтрансферазы), продукт гена человека FUT8[1][2]. Играет роль в гликозилировании белков.

Функции

Фермент катализирует добавление фукозы через альфа-1,6-гликозидную связь 1-го остатка N-ацетилглюкозамина, ближайшего к пептидной цепи N-гликана.

Структура и внутриклеточная локализация

FUT8 состоит из 575 аминокислот, молекулярная масса 66,5 кДа. Как и другие фукозилтрансферазы, локализован на мембранах транс-отдела аппарата Гольджи.

Экспрессия

Экспрессирован практически во всех тланях, наиболее высокий уровень экспрессии — в нервном сплетении corpus callosum мозга.

Патология

Мутации гена фукозилтрансферазы 8 могут приводить к заболеванию наследственное нарушение гликозилирования с дефектным фукозилированием (т. н. CDGF). В связи с множественными функциями гликозилирования белков заболевание характеризуется широким спектром клинических проявлений: дефектами в развитии нервной системы, психомоторная задержка, дисморфизмы, гипотония, нарушения свёртываемости крови и иммунодефицит. CDGF является аутосомальным рецессивным заболеванием.

См. также

Примечания

  1. Costache M, Apoil PA, Cailleau A, Elmgren A, Larson G, Henry S, Blancher A, Iordachescu D, Oriol R, Mollicone R (Dec 1997). “Evolution of fucosyltransferase genes in vertebrates”. J Biol Chem. 272 (47): 29721—8. DOI:10.1074/jbc.272.47.29721. PMID 9368041.
  2. Entrez Gene: FUT8 fucosyltransferase 8 (alpha (1,6) fucosyltransferase).

Литература

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .




Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии