Экспрессирован практически во всех тланях, наиболее высокий уровень экспрессии — в нервном сплетении corpus callosum мозга.
Патология
Мутации гена фукозилтрансферазы 8 могут приводить к заболеванию наследственное нарушение гликозилирования с дефектным фукозилированием (т. н. CDGF). В связи с множественными функциями гликозилирования белков заболевание характеризуется широким спектром клинических проявлений: дефектами в развитии нервной системы, психомоторная задержка, дисморфизмы, гипотония, нарушения свёртываемости крови и иммунодефицит. CDGF является аутосомальным рецессивным заболеванием.
↑ Costache M, Apoil PA, Cailleau A, Elmgren A, Larson G, Henry S, Blancher A, Iordachescu D, Oriol R, Mollicone R (Dec 1997). “Evolution of fucosyltransferase genes in vertebrates”. J Biol Chem. 272 (47): 29721—8. DOI:10.1074/jbc.272.47.29721. PMID9368041.
Miyoshi E, Noda K, Yamaguchi Y, et al. (2000). “The alpha1-6-fucosyltransferase gene and its biological significance”. Biochim. Biophys. Acta. 1473 (1): 9—20. DOI:10.1016/s0304-4165(99)00166-x. PMID10580126.
Kalyanaraman VS, Rodriguez V, Veronese F, et al. (1990). “Characterization of the secreted, native gp120 and gp160 of the human immunodeficiency virus type 1”. AIDS Res. Hum. Retroviruses. 6 (3): 371—80. DOI:10.1089/aid.1990.6.371. PMID2187500.
Kozarsky K, Penman M, Basiripour L, et al. (1989). “Glycosylation and processing of the human immunodeficiency virus type 1 envelope protein”. J. Acquir. Immune Defic. Syndr. 2 (2): 163—9. PMID2649653.
Robinson WE, Montefiori DC, Mitchell WM (1988). “Evidence that mannosyl residues are involved in human immunodeficiency virus type 1 (HIV-1) pathogenesis”. AIDS Res. Hum. Retroviruses. 3 (3): 265—82. DOI:10.1089/aid.1987.3.265. PMID2829950.
Yanagidani S, Uozumi N, Ihara Y, et al. (1997). “Purification and cDNA cloning of GDP-L-Fuc:N-acetyl-beta-D-glucosaminide:alpha1-6 fucosyltransferase (alpha1-6 FucT) from human gastric cancer MKN45 cells”. J. Biochem. 121 (3): 626—32. DOI:10.1093/oxfordjournals.jbchem.a021631. PMID9133635.
Yamaguchi Y, Fujii J, Inoue S, et al. (1999). “Mapping of the alpha-1,6-fucosyltransferase gene, FUT8, to human chromosome 14q24.3”. Cytogenet. Cell Genet. 84 (1—2): 58—60. DOI:10.1159/000015215. PMID10343104.
Takahashi T, Ikeda Y, Tateishi A, et al. (2000). “A sequence motif involved in the donor substrate binding by alpha1,6-fucosyltransferase: the role of the conserved arginine residues”. Glycobiology. 10 (5): 503—10. DOI:10.1093/glycob/10.5.503. PMID10764839.
Yamaguchi Y, Ikeda Y, Takahashi T, et al. (2000). “Genomic structure and promoter analysis of the human alpha1, 6-fucosyltransferase gene (FUT8)”. Glycobiology. 10 (6): 637—43. DOI:10.1093/glycob/10.6.637. PMID10814706.
Roos C, Kolmer M, Mattila P, Renkonen R (2002). “Composition of Drosophila melanogaster proteome involved in fucosylated glycan metabolism”. J. Biol. Chem. 277 (5): 3168—75. DOI:10.1074/jbc.M107927200. PMID11698403.
Coullin P, Crooijmans RP, Groenen MA, et al. (2003). “Assignment of FUT8 to chicken chromosome band 5q1.4 and to human chromosome 14q23.2→q24.1 by in situ hybridization. Conserved and compared synteny between human and chicken”. Cytogenet. Genome Res. 97 (3—4): 234—8. DOI:10.1159/000066611. PMID12438718.
Martinez-Duncker I, Michalski JC, Bauvy C, et al. (2004). “Activity and tissue distribution of splice variants of alpha6-fucosyltransferase in human embryogenesis”. Glycobiology. 14 (1): 13—25. DOI:10.1093/glycob/cwh006. PMID14514715.
Ito Y, Miyauchi A, Yoshida H, et al. (2003). “Expression of alpha1,6-fucosyltransferase (FUT8) in papillary carcinoma of the thyroid: its linkage to biological aggressiveness and anaplastic transformation”. Cancer Lett. 200 (2): 167—72. DOI:10.1016/S0304-3835(03)00383-5. PMID14568171.
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.
2019-2025 WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии