| ErbB4 | |
|---|---|
 Структура белка ErbB-4. | |
| Обозначения | |
| Символы | ERBB4; HER4 |
| Entrez Gene | 2066 |
| HGNC | 3432 |
| OMIM | 600543 |
| RefSeq | NM_001042599 |
| UniProt | Q15303 |
| Другие данные | |
| Шифр КФ | 2.7.10.1 |
| Локус | 2-я хр. , 2q33.3 -q34 |
ErbB-4 — мембранный белок из семейства рецептора эпидермального фактора роста EGFR/ErbB рецепторных тирозиновых протеинкиназ, кодируется геном человека ERBB4.
Функция
Семейство ErbB включает 4 мембрано-связанных тирозиновых протеинкиназ (рецептор эпидермального фактора роста, или ErbB-1, а также ErbB-2 и ErbB-3). ErbB-4 играет ключевую роль в качестве поверхностного клеточного рецептора нейрегулинов 1 и 2 и белков семейства эпидермального фактора роста. Он регулирует развитие сердца, центральной нервной системы и молочной железы. Участвует в регуляции транскрипции генов, пролиферации, дифференцировки, миграции и апоптоза клеток.
Тканевая специфичность
Высокий уровень экспрессии ErbB-4 обнаружен в мозге, сердце, почках, а также в скелетных мышцах, паращитовидной железе, мозжечке, гипофизе, селезёнке, яичках и молочной железе. Щитовидная железа, лёгкие, слюнные железы и поджелудочная железа продуцируют белок с низким уровнем экспрессии.
Клиническое значение
Мутации гена ERBB4 были ассоциированы с развитием карциномы[1] и шизофрении.[2]
См. также
Примечания
- ↑ Entrez Gene: ERBB4 v-erb-a erythroblastic leukemia viral oncogene homolog 4 (avian).
- ↑ Silberberg G, Darvasi A, Pinkas-Kramarski R, Navon R (2006). “The involvement of ErbB4 with schizophrenia: association and expression studies”. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 141 (B2): 142—8. DOI:10.1002/ajmg.b.30275. PMID 16402353.
Библиография
- Carpenter G (2003). “ErbB-4: mechanism of action and biology”. Exp. Cell Res. 284 (1): 66—77. DOI:10.1016/S0014-4827(02)00100-3. PMID 12648466.
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .