WikiSort.ru - Не сортированное

Белок палочно-колбочного гомеобокса
Идентификаторы
Символ	CRX ; CORD2; CRD; LCA7; OTX3
Внешние ID	OMIM: 602225 MGI: 1194883 HomoloGene: 467 GeneCards: CRX Gene
Генная онтология
Функция	• RNA polymerase II core promoter proximal region sequence-specific DNA binding; • RNA polymerase II core promoter proximal region sequence-specific DNA binding transcription factor activity involved in positive regulation of transcription; • chromatin binding; • sequence-specific DNA binding transcription factor activity; • nuclear hormone receptor binding; • leucine zipper domain binding;
Компонент клетки	• nucleus; • transcription factor complex;
Биологический процесс	• transcription, DNA-templated; • regulation of transcription, DNA-templated; • visual perception; • circadian rhythm; • organ morphogenesis; • positive regulation of transcription from RNA polymerase II promoter; • positive regulation of photoreceptor cell differentiation; • response to stimulus; • retina development in camera-type eye;
	Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи
	Шаблон: просмотр • обсуждение • править

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте

Белок колбочко-палочкового гомеобокса^[1] — белок, что у человека кодируется геном CRX.^[2]^[3]^[4]

Белок, кодируемый этим геном является специфическим фактором транскрипции фоторецепторов, который играет важную роль в дифференцировании фоторецепторных клеток. Это гомеодоменный белок необходим для поддержания нормального функционирования колбочек и палочек. Мутации в этом гене связаны с дегенерацией фоторецепторов, врождённым амаврозом Лебера типа III и аутосомно-доминантной дистрофией типа 2 палочек и колбочек. Несколько вариантов альтернативного сплайсинга транскриптов этого гена были описаны, но полная природа некоторых вариантов не была определена .^[4]

Примечания

↑ Гомеобокс — специфическая последовательность ДНК
↑ Freund CL, Gregory-Evans CY, Furukawa T, Papaioannou M, Looser J, Ploder L, Bellingham J, Ng D, Herbrick JA, Duncan A, Scherer SW, Tsui LC, Loutradis-Anagnostou A, Jacobson SG, Cepko CL, Bhattacharya SS, McInnes RR (Dec 1997). “Cone-rod dystrophy due to mutations in a novel photoreceptor-specific homeobox gene (CRX) essential for maintenance of the photoreceptor”. Cell. 91 (4): 543—53. DOI:10.1016/S0092-8674(00)80440-7. PMID 9390563.
↑ Freund CL, Wang QL, Chen S, Muskat BL, Wiles CD, Sheffield VC, Jacobson SG, McInnes RR, Zack DJ, Stone EM (Apr 1998). “De novo mutations in the CRX homeobox gene associated with Leber congenital amaurosis”. Nat Genet. 18 (4): 311—2. DOI:10.1038/ng0498-311. PMID 9537410.
1 2 Entrez Gene: CRX cone-rod homeobox (неопр.).

Литература

Paunescu K, Preising MN, Janke B; et al. (2007). “Genotype-phenotype correlation in a German family with a novel complex CRX mutation extending the open reading frame”. Ophthalmology. 114 (7): 1348—1357.e1. DOI:10.1016/j.ophtha.2006.10.034. PMID 17320181.
Evans K, Fryer A, Inglehearn C; et al. (1994). “Genetic linkage of cone-rod retinal dystrophy to chromosome 19q and evidence for segregation distortion”. Nat. Genet. 6 (2): 210—3. DOI:10.1038/ng0294-210. PMID 8162077.
Chen S, Wang QL, Nie Z; et al. (1997). “Crx, a novel Otx-like paired-homeodomain protein, binds to and transactivates photoreceptor cell-specific genes”. Neuron. 19 (5): 1017—30. DOI:10.1016/S0896-6273(00)80394-3. PMID 9390516.
Swain PK, Chen S, Wang QL; et al. (1998). “Mutations in the cone-rod homeobox gene are associated with the cone-rod dystrophy photoreceptor degeneration”. Neuron. 19 (6): 1329—36. DOI:10.1016/S0896-6273(00)80423-7. PMID 9427255.
Sohocki MM, Sullivan LS, Mintz-Hittner HA; et al. (1998). “A range of clinical phenotypes associated with mutations in CRX, a photoreceptor transcription-factor gene”. Am. J. Hum. Genet. 63 (5): 1307—15. DOI:10.1086/302101. PMC 1377541. PMID 9792858.
Swaroop A, Wang QL, Wu W; et al. (1999). “Leber congenital amaurosis caused by a homozygous mutation (R90W) in the homeodomain of the retinal transcription factor CRX: direct evidence for the involvement of CRX in the development of photoreceptor function”. Hum. Mol. Genet. 8 (2): 299—305. DOI:10.1093/hmg/8.2.299. PMID 9931337.
Bessant DA, Payne AM, Mitton KP; et al. (1999). “A mutation in NRL is associated with autosomal dominant retinitis pigmentosa”. Nat. Genet. 21 (4): 355—6. DOI:10.1038/7678. PMID 10192380.
Yanagi Y, Masuhiro Y, Mori M; et al. (2000). “p300/CBP acts as a coactivator of the cone-rod homeobox transcription factor”. Biochem. Biophys. Res. Commun. 269 (2): 410—4. DOI:10.1006/bbrc.2000.2304. PMID 10708567.
Zhu X, Craft CM (2000). “Modulation of CRX transactivation activity by phosducin isoforms”. Mol. Cell. Biol. 20 (14): 5216—26. DOI:10.1128/MCB.20.14.5216-5226.2000. PMC 85970. PMID 10866677.
Mitton KP, Swain PK, Chen S; et al. (2000). “The leucine zipper of NRL interacts with the CRX homeodomain. A possible mechanism of transcriptional synergy in rhodopsin regulation”. J. Biol. Chem. 275 (38): 29794—9. DOI:10.1074/jbc.M003658200. PMID 10887186.
Bibb LC, Holt JK, Tarttelin EE; et al. (2001). “Temporal and spatial expression patterns of the CRX transcription factor and its downstream targets. Critical differences during human and mouse eye development”. Hum. Mol. Genet. 10 (15): 1571—9. DOI:10.1093/hmg/10.15.1571. PMID 11468275.
La Spada AR, Fu YH, Sopher BL; et al. (2001). “Polyglutamine-expanded ataxin-7 antagonizes CRX function and induces cone-rod dystrophy in a mouse model of SCA7”. Neuron. 31 (6): 913—27. DOI:10.1016/S0896-6273(01)00422-6. PMID 11580893.
Rivolta C, Peck NE, Fulton AB; et al. (2002). “Novel frameshift mutations in CRX associated with Leber congenital amaurosis”. Hum. Mutat. 18 (6): 550—1. DOI:10.1002/humu.1243. PMID 11748859.
Koenekoop RK, Loyer M, Dembinska O, Beneish R (2002). “Visual improvement in Leber congenital amaurosis and the CRX genotype”. Ophthalmic Genet. 23 (1): 49—59. DOI:10.1076/opge.23.1.49.2200. PMID 11910559.
Chen S, Wang QL, Xu S; et al. (2003). “Functional analysis of cone-rod homeobox (CRX) mutations associated with retinal dystrophy”. Hum. Mol. Genet. 11 (8): 873—84. DOI:10.1093/hmg/11.8.873. PMID 11971869.
Nakamura M, Ito S, Miyake Y (2002). “Novel de novo mutation in CRX gene in a Japanese patient with leber congenital amaurosis”. Am. J. Ophthalmol. 134 (3): 465—7. DOI:10.1016/S0002-9394(02)01542-8. PMID 12208271.
Lines MA, Hébert M, McTaggart KE; et al. (2002). “Electrophysiologic and phenotypic features of an autosomal cone-rod dystrophy caused by a novel CRX mutation”. Ophthalmology. 109 (10): 1862—70. DOI:10.1016/S0161-6420(02)01187-9. PMID 12359607.
Hodges MD, Vieira H, Gregory-Evans K, Gregory-Evans CY (2003). “Characterization of the genomic and transcriptional structure of the CRX gene: substantial differences between human and mouse”. Genomics. 80 (5): 531—42. DOI:10.1016/S0888-7543(02)96854-0. PMID 12408971.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .

Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии

[1] Гомеобокс — специфическая последовательность ДНК

[pmid9390563-2] Freund CL, Gregory-Evans CY, Furukawa T, Papaioannou M, Looser J, Ploder L, Bellingham J, Ng D, Herbrick JA, Duncan A, Scherer SW, Tsui LC, Loutradis-Anagnostou A, Jacobson SG, Cepko CL, Bhattacharya SS, McInnes RR (Dec 1997). “Cone-rod dystrophy due to mutations in a novel photoreceptor-specific homeobox gene (CRX) essential for maintenance of the photoreceptor”. Cell. 91 (4): 543—53. DOI:10.1016/S0092-8674(00)80440-7. PMID 9390563.

[pmid9537410-3] Freund CL, Wang QL, Chen S, Muskat BL, Wiles CD, Sheffield VC, Jacobson SG, McInnes RR, Zack DJ, Stone EM (Apr 1998). “De novo mutations in the CRX homeobox gene associated with Leber congenital amaurosis”. Nat Genet. 18 (4): 311—2. DOI:10.1038/ng0498-311. PMID 9537410.

[entrez-4] 1 2 Entrez Gene: CRX cone-rod homeobox (неопр.).