WikiSort.ru - Не сортированное

COL8A2
Идентификаторы
Символы	COL8A2, FECD, FECD1, PPCD, PPCD2, collagen type VIII alpha 2, collagen type VIII alpha 2 chain
Внешние IDs	MGI: 88464 HomoloGene: 55879 GeneCards: 1296
Генная онтология
Функции	• protein binding, bridging; • extracellular matrix structural constituent; • связывание с белками плазмы;
Компонент клетки	• внеклеточный матрикс; • белковый внеклеточный матрикс; • внеклеточная область; • Базальная мембрана; • Коллаген; • endoplasmic reticulum lumen;
Биологический процесс	• collagen catabolic process; • extracellular matrix organization; • epithelial cell proliferation; • Агрегация клеток; • camera-type eye morphogenesis; • Ангиогенез; • cell-cell adhesion;
	Источники:Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	; ;
	Больше информации
Ортологи
	1296
	329941
	ENSG00000171812
	ENSMUSG00000056174
	P25067; Q4VAQ0
	P25318
	NM_001294347; NM_005202
	NM_199473
	NP_001281276; NP_005193
	NP_955767
	Викиданные
Просмотр/Править (Человек)	Просмотр/Править (Мышь)

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте

COL8A2 — ген в 13-ой хромосоме, кодирующий структуру белка, регулирующего структуру базальной мембраны и её основные характеристики, такие как толщина, плотность и объем. Мутация гена приводит к ранней форме эндотелиальной дистрофии роговицы (дистрофии Фукса)^[1].

См. также

13-я хромосома человека

Примечания

↑ Gottsch JD, Sundin OH, Liu SH, Jun AS, Broman KW, Stark WJ, Vito EC, Narang AK, Thompson JM, Magovern M (June 2005). “Inheritance of a novel COL8A2 mutation defines a distinct early-onset subtype of fuchs corneal dystrophy”. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 46 (6): 1934—9. DOI:10.1167/iovs.04-0937. PMID 15914606. Проверено 2016-05-11. Используется устаревший параметр |month= (справка)

Это заготовка статьи по генетике. Вы можете помочь проекту, дополнив её.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .

Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии

[pmid15914606-1] Gottsch JD, Sundin OH, Liu SH, Jun AS, Broman KW, Stark WJ, Vito EC, Narang AK, Thompson JM, Magovern M (June 2005). “Inheritance of a novel COL8A2 mutation defines a distinct early-onset subtype of fuchs corneal dystrophy”. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 46 (6): 1934—9. DOI:10.1167/iovs.04-0937. PMID 15914606. Проверено 2016-05-11. Используется устаревший параметр |month= (справка)