WikiSort.ru - Не сортированное

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте

ARHGAP29 — ген, расположенный на первой хромосоме человека в позиции 1p22, который кодирует Rho ГТФазно активируемый белок (GAP) 29,[1] белок, который опосредует циклическое регулирование небольших, связывающих ГТФ белков, таких как RhoA[2].

Функция

ARHGAP29 экспрессируется в развивающемся лице и может действовать в каскаде реакций ниже белка IRF6, влияя на черепно-лицевое развитие[3].

Структура

ARHGAP29 содержит четыре домена, включая биспиральную область, взаимодействующую с Rap2,[4] домен С1, область Rho ГТФазный домен и небольшую С-терминальную область, которая взаимодействует с PTPL1[2].

Клиническое значение

Исследования генома и мета-анализ[5] показали связь локуса 1p22, содержащий ARHGAP29 с несиндромальной заячьей губой/волчьей пастью[6]. Последующие исследования[3] определили варианты редкого кодирования, включая нонсенс-мутации и сдвиг рамки считывания у пациентов с несиндромной заячьей губой/волчьей пастью. Вывод о роли ARHGAP29 в черепно-лицевом развитии был сделан после того как у смежного гена ABCA4 не хватило функциональных или экспрессивных данных для его поддержки в качестве этиологического гена для несиндромной заячьей губы/волчьей пасти, хотя однонуклеотидный полиморфизм в гене ABCA4 был связан с этим заболеванием.

Примечания

  1. ↑ Heasman SJ, Ridley AJ. 2008. Mammalian Rho GTPases: new insights into their functions from in vivo studies. Nat Rev Mol Cell Biol 9(9) 690—701.
  2. 1 2 Saras J, Franzen P, Aspenstrom P, Hellman U, Gonez LJ, Heldin CH. 1997. A novel GTPase-activating protein for Rho interacts with a PDZ domain of the protein-tyrosine phosphatase PTPL1" J Biol Chem 272(39) 24333-24338.
  3. 1 2 Leslie, EJ; Mansilla MA, Biggs LC, Schuette K, Bullard S, Cooper M, Dunnwald M, Lidral AC, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC (2012). “Expression and mutation analyses implicate ARHGAP29 as the etiologic gene for the cleft lip with or without cleft palate locus identified by genome-wide association on chromosome 1p22”. Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology. 94: 934—942. DOI:10.1002/bdra.23076. PMID 23008150. Используется устаревший параметр |coauthors= (справка)
  4. ↑ Myagmar BE, Umikawa M, Asato T, Taira K, Oshiro M, Hino A, Takei K, Uezato H, Kariya K. 2005. PARG1, a protein-tyrosine phosphatase-associated RhoGAP, as a putative Rap2 effector" Biochem Biophys Res Commun 329(3) 1046—1052.
  5. ↑ Ludwig, KU; Mangold E, Herms S, Nowak S, Reutter H, Paul A, Becker J, Herberz R, AlChawa T, Nasser E, Böhmer AC, Mattheisen M, Alblas MA, Barth S, Kluck N, Lauster C, Braumann B, Reich RH, Hemprich A, Pötzsch S, Blaumeiser B, Daratsianos N, Kreusch T, Murray JC, Marazita ML, Ruczinski I, Scott AF, Beaty TH, Kramer FJ, Wienker TF, Steegers-Theunissen RP, Rubini M, Mossey PA, Hoffmann P, Lange C, Cichon S, Propping P, Knapp M, Nöthen MM (2012). “Genome-wide meta-analyses of nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate identify six new risk loci”. Nature Genetics. 44 (9): 968—971. DOI:10.1038/ng.22360. PMID 22863734. Используется устаревший параметр |coauthors= (справка)
  6. ↑ Beaty, TH; Murray JC, Marazita ML, Munger RG, Ruczinski I, Hetmanski JB, Liang KY, Wu T, Murray T, Fallin MD, Redett RA, Raymond G, Schwender H, Jin SC, Cooper ME, Dunnwald M, Mansilla MA, Leslie E, Bullard S, Lidral AC, Moreno LM, Menezes R, Vieira AR, Petrin A, Wilcox AJ, Lie RT, Jabs EW, Wu-Chou YH, Chen PK, Wang H, Ye X, Huang S, Yeow V, Chong SS, Jee SH, Shi B, Christensen K, Melbye M, Doheny KF, Pugh EW, Ling H, Castilla EE, Czeizel AE, Ma L, Field LL, Brody L, Pangilinan F, Mills JL, Molloy AM, Kirke PN, Scott JM, Arcos-Burgos M, Scott AF (2010). “A genome-wide association study of cleft lip with and without cleft palate identifies risk variants near MAFB and ABCA4”. Nature Genetics. 42 (6): 525—529. DOI:10.1038/ng.580. PMC 2941216. PMID 20436469. Используется устаревший параметр |coauthors= (справка)

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .



Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии