Экзом — часть генома, представляющая экзоны, то есть последовательности, которые транскрибируются на матричную РНК после того, как интроны удаляются в процессе сплайсинга РНК. Таким образом, экзом отличается от транскриптома, включающего в себя всю совокупность транскриптов.
Экзом человека содержит приблизительно 180 тысяч экзонов, что соответствует примерно 1 % всего генома или 30 миллионам пар нуклеотидов[1]. Тем не менее, мутации в экзоме составляют до 85 % от всех мутаций, связанных с болезнями[2].
Иногда специалисты в медицине выделяют так называемый "клинический экзом" - совокупность всех кодирующих участков генов, имеющих доказанное клиническое значение. Согласно базе данных OMIM на данный момент известно около 6000 генов, ответственных за 4500 наследственных заболеваний. [3] Совокупная протяженность "клинического экзома" составляет около 15 миллионов пар нуклеотидов.
Секвенирование экзома — эффективный подход в исследовании моногенных наследственных заболеваний[4]. Примерами исследовательских проектов, занимающихся секвенированием экзома являются некоммерческий Personal Genome Project[en], некоммерческий проект Rare Genomics Institute[5], некоммерческий Exome Project национальных институтов здравоохранения США[6], Mendelian Exome Project[7] и другие.
Примечания
- ↑ Sarah B. Ng.; et al. (10 September 2009). “Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes”. Nature. 461 (7261): 272—276. DOI:10.1038/nature08250. PMC 2844771. PMID 19684571.
- ↑ Choi M.; et al. (10 November 2009). “Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing”. PNAS. 106 (45): 19096—19101. DOI:10.1073/pnas.0910672106. PMC 2768590. PMID 19861545.
- ↑ [omim.org База данных OMIM].
- ↑ Bamshad M. J.; et al. (27 September 2011). “Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery”. Nat Rev Genet. 12 (11): 745—755. DOI:10.1038/nrg3031. PMID 21946919.
- ↑ Rare Genomics Institute (RGI)
- ↑ Exome Project Архивировано 20 декабря 2010 года.
- ↑ Mendelian Exome Project
 |
Это заготовка статьи по генетике. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
 | Для улучшения этой статьи желательно: |
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .