Хромотрипсис (греч. χρῶμα — цвет и τρiψις — фрагментация) — одномоментный клеточный кризис, ведущий к образованию сложных хромосомных перестроек.
Термин введён Филиппом Стивенсом с соавт. (Philip Stephens et al.) в публикации 2011 года, посвященной изучению геномных перестроек в клетках хронического лимфолейкоза при помощи секвенирования спаренных концов[1]. В данной работе авторы показали, что в клеточных линиях различных типов рака (2-3% всех изученных случаев) могут содержаться очень сложные перестройки, образовавшиеся единовременно после массивной фрагментации отдельного участка генома.
В дальнейшем последствия подобных катастрофических событий (хромотрипсиса) были обнаружены в отдельных случаях врождённых сбалансированных транслокаций[2] и при анализе сложных хромосомных перестроек у лиц с задержкой развития и/или умственной отсталостью[3].
Примечания
- ↑ Stephens PJ, Greenman CD, Fu B et al. Massive genomic rearrangement acquired in a single catastrophic event during cancer development // Cell. — 2011. — Т. 144, № 1. — С. 27-40. — PMID 21215367.
- ↑ Chiang C, Jacobsen JC, Ernst C et al. Complex reorganization and predominant non-homologous repair following chromosomal breakage in karyotypically balanced germline rearrangements and transgenic integration // Nat Genet. — 2012. — Т. 44, № 4. — С. 392-7. — PMID 22388000.
- ↑ Liu P, Erez A, Nagamani SCS et al. Chromosome catastrophes involve replication mechanisms generating complex genomic rearrangements // Cell. — 2011. — Т. 146, № 6. — С. 889-903. — PMID 21925314.
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .