WikiSort.ru - Не сортированное

Хлоридный канал 5
Доступные структуры
PDB	Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Список идентификаторов PDB
	2J9L, 2JA3
Идентификаторы
Символ	CLCN5 ; CLC5; CLCK2; ClC-5; DENTS; NPHL1; NPHL2; XLRH; XRN; hCIC-K2
Внешние ID	OMIM: 300008 MGI: 99486 HomoloGene: 73872 IUPHAR: ClC-5 GeneCards: CLCN5 Gene
Генная онтология
Функция	• voltage-gated chloride channel activity; • chloride channel activity; • ATP binding; • antiporter activity;
Компонент клетки	• Golgi membrane; • lysosomal membrane; • integral component of plasma membrane; • endosome membrane; • membrane; • apical part of cell;
Биологический процесс	• transport; • endocytosis; • excretion; • ion transmembrane transport; • regulation of anion transport; • transmembrane transport; • chloride transmembrane transport;
	Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи
	Шаблон: просмотр • обсуждение • править

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте

Хлоридный канал 5 (англ. chloride channel 5, CLC-5, CLCN5) — потенциал-зависимый хлоридный канал, из суперсемейства CLCN^[1]. Канал обменивает ионы хлора Cl⁻ на ионы водорода H⁺, то есть является антипортером.^[2] У человека он кодируется геном CLCN5, расположенным в X хромосоме.^[3]^[4]

Патология

Мутации гена CLCN5 вызывают у человека почечные нарушения, известные как болезнь Дента, рецессивную гипофосфатемию и нефролитиаз 2-го типа (болезнь Дента 1).^[5]

Ссылки

↑ Borsani G, Rugarli EI, Taglialatela M; et al. (1995). “Characterization of a human and murine gene (CLCN3) sharing similarities to voltage-gated chloride channels and to a yeast integral membrane protein”. Genomics. 27 (1): 131—41. DOI:10.1006/geno.1995.1015. PMID 7665160.
↑ Picollo A, Pusch M (2005). “Chloride/proton antiporter activity of mammalian CLC proteins ClC-4 and ClC-5”. Nature. 436 (7049): 420—3. DOI:10.1038/nature03720. PMID 16034421.
↑ Fisher SE, Black GC, Lloyd SE, Hatchwell E, Wrong O, Thakker RV, Craig IW (Apr 1995). “Isolation and partial characterization of a chloride channel gene which is expressed in kidney and is a candidate for Dent's disease (an X-linked hereditary nephrolithiasis)”. Hum Mol Genet. 3 (11): 2053—9. PMID 7874126.
↑ Pook MA, Wrong O, Wooding C, Norden AG, Feest TG, Thakker RV (Mar 1994). “Dent's disease, a renal Fanconi syndrome with nephrocalcinosis and kidney stones, is associated with a microdeletion involving DXS255 and maps to Xp11.22”. Hum Mol Genet. 2 (12): 2129—34. DOI:10.1093/hmg/2.12.2129. PMID 8111383.
↑ Taine L, Coupry I, Boisseau P; et al. (1998). “Refined localisation of the voltage-gated chloride channel, CLCN3, to 4q33”. Hum. Genet. 102 (2): 178—81. DOI:10.1007/s004390050673. PMID 9521585.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .

Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии

[1] Borsani G, Rugarli EI, Taglialatela M; et al. (1995). “Characterization of a human and murine gene (CLCN3) sharing similarities to voltage-gated chloride channels and to a yeast integral membrane protein”. Genomics. 27 (1): 131—41. DOI:10.1006/geno.1995.1015. PMID 7665160.

[2] Picollo A, Pusch M (2005). “Chloride/proton antiporter activity of mammalian CLC proteins ClC-4 and ClC-5”. Nature. 436 (7049): 420—3. DOI:10.1038/nature03720. PMID 16034421.

[pmid7874126-3] Fisher SE, Black GC, Lloyd SE, Hatchwell E, Wrong O, Thakker RV, Craig IW (Apr 1995). “Isolation and partial characterization of a chloride channel gene which is expressed in kidney and is a candidate for Dent's disease (an X-linked hereditary nephrolithiasis)”. Hum Mol Genet. 3 (11): 2053—9. PMID 7874126.

[pmid8111383-4] Pook MA, Wrong O, Wooding C, Norden AG, Feest TG, Thakker RV (Mar 1994). “Dent's disease, a renal Fanconi syndrome with nephrocalcinosis and kidney stones, is associated with a microdeletion involving DXS255 and maps to Xp11.22”. Hum Mol Genet. 2 (12): 2129—34. DOI:10.1093/hmg/2.12.2129. PMID 8111383.

[5] Taine L, Coupry I, Boisseau P; et al. (1998). “Refined localisation of the voltage-gated chloride channel, CLCN3, to 4q33”. Hum. Genet. 102 (2): 178—81. DOI:10.1007/s004390050673. PMID 9521585.