WikiSort.ru - Не сортированное

Хлоридный канал 2, потенциал-зависимый
Идентификаторы
Символ	CLCN2 ; CIC-2; CLC2; ECA2; ECA3; EGI11; EGI3; EGMA; EJM6; EJM8; LKPAT; clC-2
Внешние ID	OMIM: 600570 MGI: 105061 HomoloGene: 3213 IUPHAR: ClC-2 ChEMBL: 1628478 GeneCards: CLCN2 Gene
Генная онтология Функция • voltage-gated chloride channel activity • adenyl nucleotide binding Компонент клетки • plasma membrane • chloride channel complex Биологический процесс • transport • ion transmembrane transport • regulation of ion transmembrane transport • regulation of anion transport • transmembrane transport • retina development in camera-type eye • cell differentiation involved in salivary gland development • chloride transmembrane transport Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Вид	Человек	Мышь
Entrez	1181	12724
Ensembl	ENSG00000114859	ENSMUSG00000022843
UniProt	P51788	Q9R0A1
RefSeq (мРНК)	NM_001171087	NM_009900
RefSeq (белок)	NP_001164558	NP_034030
Локус (UCSC)	Chr 3: 184.06 – 184.08 Mb	Chr 16: 20.7 – 20.72 Mb
Поиск в PubMed
Шаблон: просмотр • обсуждение • править

Хлоридный канал 2 (англ. chloride channel 2, CLC-2, CLCN2) — потенциал-зависимый хлоридный канал из суперсемейства CLCN.

Патология

Мутации гена CLCN2 вызывают у человека несколько типов эпилепсии.

Ссылки

• Borsani G, Rugarli EI, Taglialatela M; et al. (1995). “Characterization of a human and murine gene (CLCN3) sharing similarities to voltage-gated chloride channels and to a yeast integral membrane protein”. Genomics. 27 (1): 131—41. DOI:10.1006/geno.1995.1015. PMID 7665160.
• Taine L, Coupry I, Boisseau P; et al. (1998). “Refined localisation of the voltage-gated chloride channel, CLCN3, to 4q33”. Hum. Genet. 102 (2): 178—81. DOI:10.1007/s004390050673. PMID 9521585.