| Херувизм | |
|---|---|
| МКБ-10 | K10.8 |
| МКБ-9 | 526.89 |
| OMIM | 118400 |
| DiseasesDB | 31217 |
| MedlinePlus | 001234 |
| eMedicine | radio/284 |
| MeSH | D002636 |
Херуви́зм (от ивр. כְּרֻבִים, круви́м или керуви́м, «херувим», упоминаемое в Библии крылатое небесное существо), семейно-наследственная фиброзная остеодисплазия — редкое генетическое заболевание, вызывающее дефект нижней части лица в виде симметричного утолщения нижней челюсти или обеих челюстей[1].
История
Заболевание впервые было описано в 1933 В. А. Джонсом в Кингстон. В 1938 Джонс назвал болезнь «херувизм», так как лица больных напоминают херувимов на картинах эпохи Возрождения[2]. Однако, это название не совсем корректно и вероятно, херувимы в данном контексте были смешаны с путто. Позже был открыт аутосомно-доминантный тип наследования[3].
Эпидемиология
Херувизм — малораспространённое заболевание. По состоянию на 2000 год описано 200 больных[2], на 2007 — 250[3].
Этиология
Херувизм — заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. В 80% случаев при данном заболевании обнаруживают мутацию в гене SH3BP2[3]. В остальных 20% мутация происходит в неустановленном гене.
Патогенез. Патанатомия
Патологическая активность гена SH3BP2 влияет на иммунную систему, вызывая её гиперчувствительность, и остеокласты. В результате возникает воспаление, в первую очередь — нижней челюсти (хотя в процесс может вовлекаться и верхняя). Воспаление активирует остеокласты, которые, в свою очередь, разрушают кость. В комбинации с воспалением это ведёт к образованию кист и увеличению челюсти[3].
Изменения при херувизме не являются новообразованием, так как в отличие от гигантоклеточной опухоли отсутствует гиперплазия остеокластов и остеобластов. Гистологическим методом обнаруживают большое количество клеточно-волокнистой фиброзной соединительной ткани с узелками из скоплений остеокластов с округло-овальными мономорфными ядрами[1].
Клиническая картина
Начало патологического процесса при херувизме, вероятно, относится к эмбриональному периоду. Заболевание обнаруживают в первые годы жизни, как правило, до 5—7 лет с возникновением симметричного поражение углов и ветвей нижней челюсти (иногда поражается и верхняя челюсть). Макроскопически можно обнаружить бугристости и безболезненные образования. При наступлением половой зрелости процесс протекает менее активно и заканчивается после 40 лет[1].
Диагностика
Основные методы[4]:
- Общеклинические методы (сбор анамнеза и жалоб, визуальное исследование, пальпация органов полости рта и челюстно-лицевой области, внешний осмотр челюстно-лицевой области);
- Методы исследования, применяемые в стоматологии (определение степени открывания рта и ограничения подвижности нижней челюсти, осмотр полости рта с помощью дополнительных инструментов);
- Инструментальная диагностика (термометрия, электроодонтометрия, рентгенография (прицельная внутриротовая контактная и нижней челюсти в боковой проекции), ортопантомография, МРТ);
- Медико-генетическая консультация;
- Патологоанатомические методы.
Рентгенологическая картина
Рентгенологическим методом при херувизме можно установить близкое к симметричному двустороннее вздутие тела и углов нижней челюсти, неравномерное истончение кортикального слоя, множественные очаги разрушения костной ткани в форме кист разных размеров. На верхней челюсти может возникать вздутие в переднем отделе с аналогичной структурой. На боковых участках верхней и нижней челюсти зоны деструкции всегда разграничены участком неизменённой кости[1].
Дифференциальный диагноз
Херувизм необходимо отличать от онкологических заболеваний челюстно-лицевой области:
- Гигантоклеточной опухоли;
- Амелобластомы[1].
Как синдром херувизм может присутствовать при ряде других генетических заболеваний: синдроме Нунан и синдроме Мартина — Белл[3].
Лечение
Лечение херувизма хирургическое[1]. Как правило, операцию осуществляют детям в возрасте от 5 до 15 лет. Техника проведения хирургического вмешательства выбирается индивидуально в зависимости от степени тяжести и течения болезни. Также больным осуществляется ортодонтическое лечение. При поражении верхней челюсти возможно вовлечение в патологический процесс орбиты, в результате чего возникает диплопия, которая требует консультации и лечения у офтальмолога[5].
Профилактика
Специфической профилактики херувизма не существует. Применяются стандартные методы медицинского генетического консультирования.
Прогноз
Прогноз для жизни и трудоспособности благоприятный, возможна полная коррекция симптомов хирургическим путём[1].
Примечания
- 1 2 3 4 5 6 7 Херувизм. Медицинская энциклопедия. Проверено 23 июня 2013. Архивировано 29 июня 2013 года.
- 1 2 Cui-Ying Li, Shi-Feng Yu. A novel mutation in the SH3BP2 gene causes cherubism: case report (англ.) // Medical Genetics. — 2006. — Vol. 84, no. 7.
- 1 2 3 4 5 Cherubism (англ.). Genetic Conditions. Genetics Home Reference (June 17 2013). — Раздел сайта о генетике на тему херувизма с большим числом внешних ссылок. Проверено 23 июня 2013. Архивировано 29 июня 2013 года.
- ↑ Стандарт медицинской помощи больным с воспалительными заболеваниями челюстей и нарушениями развития челюстей
- ↑ Carroll A. L., Sullivan T. J. Orbital involvement in cherubism (англ.) // Clinical & Experimental Ophthalmology. — February 2001. — Vol. 29, no. 1. — P. 38—40. — DOI:10.1046/j.1442-9071.2001.00363.x.
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .