Лобно-височная деменция с паркинсонизмом-17 (FTDP-17) — аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание, влияющее на поведение, речь и движение. Симптомы этого заболевания, как правило, становятся заметными после 40 лет. Большинство заболевших живут от 5 до 10 лет после появления симптомов, хотя описаны случаи с более длительной выживаемостью[1].
Личностные изменения и изменения в поведении часто являются первыми признаками FTDP-17. Эти изменения включают в себя потерю торможения, несоответствующие эмоциональные реакции, беспокойство, пренебрежение личной гигиеной, общую потерю интереса к деятельности и событиям. Болезнь также приводит к ухудшению когнитивных функций (деменции), в том числе к проблемам с суждениями, планированием и концентрацией. У некоторых пациентов с FTDP-17 появляются психические симптомы, в том числе обсессивно-компульсивное поведение, бред, галлюцинации. Это затрудняет взаимодействие пациентов с другими людьми социально надлежащим образом. Они всё чаще требуют помощи с личной гигиеной и другими аспектами повседневной жизни.
Многие люди с FTDP-17 испытывают проблемы с речью и языком. Они могут иметь проблемы с поиском слов, путают одно слово с другим (семантические парафазии), повторяют слова, сказанные другими (эхолалия). Трудности с речью и языком нарастают со временем, что может привести в конечном итоге к утрате способности к общению.
FTDP-17 также характеризуется проблемами с движением. Многие пациенты проявляют некоторые черты паркинсонизма, в том числе тремор, мышечную ригидность и необычно медленное движение (брадикинезия). По мере прогрессирования болезни, наиболее пострадавшие лица становятся не в состоянии ходить. Некоторые люди с FTDP-17 испытывают ограничения в вертивкальном движении глаз (паралич вертикального взгляда), у некоторых пациентов появляются быстрые аномальные движения обоих глаз (саккады).
Во всем мире распространённость FTDP-17 неизвестна. В Нидерландах, где была изучена распространёенность заболевания, по оценкам повлияет 1 в 1 миллион человек. Тем не менее, расстройство, скорее всего, гиподиагностика, так что фактически может быть более распространенным, по сравнению с количеством зарегистрированных случаев заболевания.
FTDP-17, вероятно, объясняет небольшой процент всех случаев лобно-височной деменции.
Болезнь обусловлена мутациями в гене MAPT. Этот ген локализован на хромосоме 17.
MAPT ген обеспечивает инструкции для белка, называемого тау. Этот белок находится в нервной ткани, в том числе в нейронах головного мозга. Он участвует в сборке и стабилизации микротрубочек — жестких полых волокон, составляющих структурную основу клетки (цитоскелета). Микротрубочки помогают клеткам сохранять свою форму, содействуют процессу митоза, и являются существенными для транспорта веществ в клетках.
Мутации в MAPT гена нарушают нормальную структуру и функцию тау. Дефектный белок собирается в сгустки в пределах аномальных нейронов и других клеток головного мозга. Тем не менее, неясно, какой эффект имеют эти сгустки на функции клеток и выживания. FTDP-17 характеризуется постепенной гибелью клеток в лобной и височной долях мозга. Лобные доли участвуют в рассуждении, планировании и решении задач, в то время как височные доли участвуют в процессах слуха, речи, памяти, и эмоции. Потеря клеток в этих областях головного мозга приводит к изменениям личности, трудности речи и других особенностей FTDP-17.
FTDP-17 является одной из нескольких связанных болезней, известных, как тауопатии, которые характеризуются аномальным накоплением тау в головном мозге.
Подробнее о гене MAPT.
Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, это означает что мутации одного аллеля достаточно, чтобы вызвать расстройство.
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .