WikiSort.ru - Не сортированное

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте

Трихотиодистрофия (TTD) — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся ломким волосом и интеллектуальными нарушениями. TTD связана с диапазоном симптомов, затрагивающих органы эктодермы и нейроэктодермы[en]. TTD могут быть подразделены на четыре синдрома: Примерно половина всех пациентов с трихотиодистрофией страдают светочувствительностью, которая делит классификацию синдромов с ней или без неё; BIDS и PBIDS, IBIDS и PIBIDS. Современное использование включает TTD-P (светочувствительная) и TTD[1].

Формы проявления

Синдром BIDS
OMIM 234050
DiseasesDB 32649
MeSH D054463, D054463, C536559 и D054463

Особенности TTD могут включать светочувствительность, ихтиоз, ломкие волосы и ногти, интеллектуальные нарушения, снижение рождаемости и низкий рост. Аббревиатуры PIBIDS, IBIDS, BIDS и PBIDS представляют инициалы участвующих слов. Синдром BIDS [2], является аутосомно-рецессивным[3] наследственным заболеванием. Это касается не светочувствительных синдромов. Существует светочувствительный синдром, PBIDS[4].

BIDS связан с геном MPLKIP[en] (TTDN1)[5].

Трихотиодистрофия
OMIM 601675
MeSH D054463, D054463, C536559 и D054463

Синдром IBIDS — иначе синдром Тэй , впервые описанный в 1971 году Тэй[6]. (Чонг Хэй Тэй — сингапурский врач, который был первым врачом в Юго-Восточной Азии, именем которого названа болезнь). Синдром Тэй не следует путать с болезнью Тея-Сакса[7][8][9][10]. Это аутосомно-рецессивная[11] врожденная болезнь[8][12]. В некоторых случаях, она может быть диагностирована внутриутробно[13]. Синдром IBIDS является не светочувствительной формой.

Светочувствительная форма упоминается как PIBIDS, и связана с ERCC2[en] и ERCC3[en][2].

Светочувствительные формы

Все светочувствительные синдромы TTD имеют дефекты в их системах NER. NER служит для нуклеотидной эксцизионной репарации, которая является жизненной системой репарации ДНК, устраняющей многие виды повреждений ДНК. Этот дефект не присутствует в не светочувствительных TTD[14]. Дефекты NER могут привести к другим редким аутосомно-рецессивным заболеваниям, как пигментная ксеродерма и синдром Коккэйна[en][15].

Примечания

  1. ↑ Lambert WC, Gagna CE and Lambert MW. Trichothiodystrophy: Photosensitive, TTD-P, TTD, Tay Syndrome.PMID 20687499
  2. 1 2 OMIM 234050
  3. ↑ Baden H. P., Jackson C. E., Weiss L., Jimbow K., Lee L., Kubilus J., Gold R. J. The physicochemical properties of hair in the BIDS syndrome. (англ.) // American journal of human genetics. — 1976. — Vol. 28, no. 5. — P. 514—521. — PMID 984047. [исправить]
  4. ↑ Hashimo S, and Egly JM. Trichothiodystrophy view from the molecular basis of DNA repair transcription factor TF11H.www.oxfordjournals.org/content/18/R2/R224
  5. ↑ Nakabayashi K, Amann D, Ren Y; et al. (March 2005). “Identification of C7orf11 (TTDN1) gene mutations and genetic heterogeneity in nonphotosensitive trichothiodystrophy”. Am. J. Hum. Genet. 76 (3): 510—6. DOI:10.1086/428141. PMC 1196401. PMID 15645389.
  6. ↑ Tay CH (1971). “Ichthyosiform erythroderma, hair shaft abnormalities, and mental and growth retardation. A new recessive disorder”. Arch Dermatol. 104 (1): 4—13. DOI:10.1001/archderm.104.1.4. PMID 5120162.
  7. ↑ OMIM 601675
  8. 1 2 Freedberg, et al. Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6th ed.). — McGraw-Hill, 2003. — P. 501. — ISBN 0-07-138076-0.
  9. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatology: 2-Volume Set. — St. Louis : Mosby, 2007. — ISBN 1-4160-2999-0.
  10. ↑ Hashimoto S, and Egly JM, www.oxfordjournals.org/content/18/R2/R224
  11. ↑ Stefanini M., Botta E., Lanzafame M., Orioli D. Trichothiodystrophy: from basic mechanisms to clinical implications. (англ.) // DNA repair. — 2010. — Vol. 9, no. 1. — P. 2—10. — DOI:10.1016/j.dnarep.2009.10.005. — PMID 19931493. [исправить]
  12. ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk. Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). — Saunders, 2005. — P. 575. — ISBN 0-7216-2921-0.
  13. ↑ Kleijer WJ, van der Sterre ML, Garritsen VH, Raams A, Jaspers NG (Dec 2007). “Prenatal diagnosis of xeroderma pigmentosum and trichothiodystrophy in 76 pregnancies at risk”. Prenat. Diagn. 27 (12): 1133—1137. DOI:10.1002/pd.1849. PMID 17880036.
  14. ↑ Hashimoto S, and Egly JM http://www.oxfordjournals.org/content/18/R2/R224 (недоступная+ссылка)
  15. ↑ Peserico, A.; Battistella, P. A.; Bertoli, P. (1 January 1992). “MRI of a very rare hereditary ectodermal dysplasia: PIBI(D)S”. Neuroradiology. 34 (4): 316—317. DOI:10.1007/BF00588190.

Ссылки

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .



Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии