| Триметиламинурия | |
|---|---|
 Триметиламин | |
| МКБ-10 | E88.8 |
| МКБ-9 | 270.8 |
| OMIM | 602079 |
| DiseasesDB | 4835 |
| MeSH | C536561 и C536561 |
Триметиламинурия (синдром рыбного запаха) — состояние, при котором от тела пациента исходит неприятный запах, напоминающий запах рыбы, иногда гниющей рыбы. Синдром обусловлен накоплением триметиламина в организме пациента, чаще всего вызывается редким генетическим заболеванием, мутацией FMO3[1]. Это вещество, выделяясь с потом, мочой и выдыхаемым воздухом, и создает неприятный запах.
Этот запах, часто не ощущаемый самим пациентом, но ощущаемый окружающими, приводит к психологическим проблемам, сексуальным расстройствам, трудностям в общении, в учёбе, работе, карьере, приводя к депрессии, агрессивности и социальной изоляции.
Диетарными предшественниками триметиламина являются холин, карнитин, лецитин, повышение содержания которых в потребляемой пище может приводить к превышению возможностей ферментной системы и тем самым повышению уровня неметаболизированного триметиламина.
Триметиламинурию в большинстве случаев вызывает дефект гена, кодирующего флавин-монооксигеназу-3 (FMO3).[2] Обычно фермент FMO3 преобразует триметиламин N-оксид (побочный продукт пищеварения) в соединение, не имеющее запаха. Отсутствие FMO3 означает, что печень не в состоянии расщеплять триметиламин N-оксид, в результате чего от человека и исходит рыбный запах. FMO3 также разрушают никотин, антидепрессанты и некоторые противораковые препараты (такие, как тамоксифен).
Лечение
Для лечения необходимо уменьшить или избегать приема в пищу диетарных предшественников триметиламина.
Кроме того, одним из способов лечения может быть подавление кишечной флоры, влияющей на развитие триметиламинурии:
- Существует по крайней мере одно исследование[3], согласно которому ежедневное употребление активированного угля и/или хлорофиллина помогает улучшить качество жизни некоторым пациентам, страдающим триметиламинурией.
- По другим исследованиям, прием небольших доз антибиотиков (неомицин, метронидазол[4]) также может приводить к положительным результатам у некоторых пациентов.
Примечания
- ↑ Trimethylaminuria / Genetics Home Reference, 2013-2015 (англ.) "FMO3 gene mutations account for most cases of trimethylaminuria, the condition can also be caused by other factors"
- ↑ Стивен Джуан. История тела. 2640 фактов. — Рипол Классик, 2014. — P. 432.
- ↑ Yamazaki H, Fujieda M, Togashi M; et al. (2004). “Effects of the dietary supplements, activated charcoal and copper chlorophyllin, on urinary excretion of trimethylamine in Japanese trimethylaminuria patients”. Life Sci. 74 (22): 2739—47. DOI:10.1016/j.lfs.2003.10.022. PMID 15043988.
- ↑ Treacy E, Johnson D. Pitt JJ and Danks DM (1995). “Trimethylaminuria, fish odour syndrome: A new method of detection and response lo treatment with metronidazole”. J Inherit Metab Dis.
Литература
- S. C. Mitchell and R. L. Smith (April 2001). «Trimethylaminuria: The Fish Malodor Syndrome», Drug Metabolism and Disposition, Vol. 29, Issue 4, Part 2, 517—521, http://dmd.aspetjournals.org/cgi/content/full/29/4/517
Ссылки
- Trimethylaminuria / Genetics Home Reference, 2013-2015 (англ.)
 |
Это заготовка статьи по генетике. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .