WikiSort.ru - Не сортированное

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте
Синдром Ретта
МКБ-10 F84.284.2
МКБ-9 330.8330.8
OMIM 312750
DiseasesDB 29908
MedlinePlus 001536
eMedicine med/3202 
MeSH D015518
Идеограмма хромосомы человека X - Xq28.
Карта хромосом, показывающая локус гена с одного конца
Красный локус обнаруживает ответственный ген в нижнем конце рисунка.

Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 — 1:15000, является причиной тяжёлой умственной отсталости у девочек[1].

Впервые болезнь была описана австрийским неврологом Андреасом Реттом (нем. Andreas Rett) в 1966 году. Развитие ребёнка до 6—18 месяцев протекает нормально, но потом у девочки начинают пропадать приобретённые речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки. Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными или эхолалическими, временами речь совсем пропадает (мутизм). Наблюдается низкий психологический тонус. Лицо ребёнка постепенно приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным или устремлённым в одну точку перед собой. Движения становятся заторможенными, но возможны приступы насильственного смеха вместе с приступами импульсивного поведения. Появляются судорожные припадки. Эти особенности напоминают поведение детей с ранним детским аутизмом.

История

Несмотря на распространенную версию о том, что впервые синдром был описан в 1966 году, обнаружен он был в 1954 году, а всемирное признание как отдельное заболевание получил в 1983 году.

В 1954 году Андреас Ретт обследовал двух девочек и отметил у них, кроме регресса психического развития, особые стереотипные движения в виде «сжимания рук» или напоминающие «мытьё рук». В своих записях он отыскал несколько подобных случаев, что натолкнуло его на мысль об уникальности заболевания. Отсняв на видеопленку своих пациенток, доктор Ретт отправился по всей Европе в поисках детей с похожими симптомами. В 1966 в Австрии он опубликовал свои исследования в паре немецких журналов, но они не получили всемирной огласки, даже после публикации на английском языке в 1977 году. Лишь в 1983 году, после публикации шведского исследователя Dr. Bengt Hagberg и его коллег[2], заболевание было выделено в отдельную нозологическую единицу и названо в честь своего первооткрывателя «синдромом Ретта».

Причины заболевания

Было установлено, что синдром является генетическим заболеванием. По последним данным, к заболеванию приводят мутации в гене МЕСР2. Этот ген кодирует метил-СрG-связывающий белок 2(МеСР2)[3]. Если ген нормален, его белок в определённый момент развития мозга выключает из работы несколько других генов, и тогда мозг ребёнка развивается нормально. Если же ген поврежден мутацией, своевременное выключение не происходит. Мозг, пропустивший этот момент, начинает развиваться неправильно. Так возникает синдром Ретта. Ген МеСР2 находится в X-хромосоме. Поскольку у женщин таких хромосом две, женские плоды с синдромом Ретта обычно обладают одним нормальным и одним дефектным геном, что позволяет им дожить до рождения. У мужчин имеется только одна X-хромосома. Если она несет дефектный ген МЕСР2, то у плода не остаётся нормальной копии гена, и он чаще всего погибает. Поэтому мальчики с синдромом Ретта рождаются очень редко. Несколько известных случаев болезни у мальчиков сопровождались синдромом Клайнфельтера с полисомией XXY, то есть одной лишней X-хромосомой.

Прогноз и лечение

Это генетическое заболевание, состоящее из четырёх этапов, требующее реабилитации и ежедневной работы со специалистом по сохранению и приобретению новых навыков как моторных (ходьба), так и социопсихических. Синдром Ретта очень часто сопровождается судорогами (до 70 % случаев), нарушениями дыхания (гиповентиляция, гиперкапния, апноэ), сколиозом, желудочно-пищеводным рефлюксом, удлиненным интервалом QT на ЭКГ. Ряд больных достигает возраста 50 и более лет.

Учёные из Эдинбургского университета под руководством Эдриана Берда сумели активировать ген МЕСР2 у лабораторных мышей. В результате симптомы синдрома Ретта у мышей исчезли[4]. Это позволяет надеяться на получение метода лечения синдрома и у людей. В настоящее время проводятся генетические и фармакологические исследования различных групп препаратов для лечения синдрома Ретта.

Форумы, посвященные синдрому Ретта

Начиная с 1988 года проводятся мировые конгрессы по синдрому Ретта. В 2012 году конгресс проходил в Новом Орлеане, США. Очередной мировой конгресс состоялся в Казани 13-17 мая 2016 года. Это был первый мировой конгресс по редким болезням, который состоялся в России. Казань уже принимала Европейский конгресс по синдрому Ретта в 2011 году.

Примечания

  1. Л. З. Казанцева, Ю. Улас, Синдром Ретта у детей / Лечащий врач #06/1998
  2. Hagberg B., Aicardi J., Dias K., Ramos O. A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use in girls: Rett's syndrome: report of 35 cases. (англ.) // Annals of neurology. — 1983. — Vol. 14, no. 4. — P. 471—479. DOI:10.1002/ana.410140412. PMID 6638958.
  3. http://www.mediasphera.ru/neurol/2002/10/r11-02ref.htm#5  (недоступная ссылка с 06-04-2018 [320 дней])
  4. Ученые вылечили мышей от синдрома Ретта — Наука и техника — Биотехнологии и медицина  (недоступная ссылка с 06-04-2018 [320 дней])// Компьюлента 9 февраля 2007 по материалам Reversal of Neurological Defects in a Mouse Model of Rett Syndrome / Science 23 February 2007: Vol. 315 no. 5815 pp. 1143—1147 DOI: 10.1126/science.1138389

Источники

  • Основы специальной психологии : Учеб. пособие для студ. сред. пед. учеб. заведений / Л. В. Кузнецова, Л. И. Переслени, Л. И. Солнцева и др. ; Под ред. Л. В. Кузнецовой. М. : Издательский центр «Академия», 2002. — 480 с. ISBN 5-7695-0530-3.

Ссылки

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .




Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2024
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии