WikiSort.ru - Не сортированное

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте
Синдром Пфайффера
OMIM 101600
DiseasesDB 32145
MeSH D000168

Синдром Пфайффера — редкое генетическое расстройство, характеризующееся преждевременным «срастанием» некоторых костей черепа (краниостеноз), которое препятствует дальнейшему росту черепа и тем самым повреждает форму головы и лица[1]:577 Синдром Пфайффера также влияет на кости рук и ног.

Данный синдром назван в честь Рудольфа Артура Пфайффера (род. 1931)[2][3], который в 1964 году перечислил черты лица, которые присущи кроне синостоза, такие как высокий выпуклый лоб и верхнечелюстная гипоплазия (значительно выпирающие глаза, подпирающие кости щёк). С синдромом Пфайффера рождается один ребёнок на 100 000 новорождённых[4].

Генетика

Синдром Пфайффера значительно связан с мутациями рецепторов фактора роста фибробластов 1 и 2. Эти рецепторы очень важны для правильного развития костей[5].

Представление

Многие особенности черт лица, которые описывает Пфайффер, являются результатом преждевременного «срастания» костей черепа. Голова не способна нормально расти и развиваться, что ведёт к тому, что глаза приобретают выпуклую форму и становятся широко раскрытыми, верхняя челюсть слаборазвита, а нос выглядит как клюв. Около 50 процентов детей с синдромом Пфайффера теряют слух и имеют проблемы с зубами. Широкие большие пальцы на руках и ногах — особые признаки этого синдрома.

Классификация

Синдром Пфайффера подразделяется на три типа.

  • 1-й тип, также известен как классический синдром Пфайффера, имеет симптомы, перечисленные выше. Большинство людей с этим типом имеют достаточно полноценную жизнь и владеют нормальным интеллектом.
  • 2-й и 3-й типы более серьёзные и связаны с проблемами нервной системы. Преждевременное «срастание» костей черепа может ограничить рост мозга, что может привести к задержке в развитии и другим неврологическим проблемам.
    • 2-й тип отличается от 3-го типа тем, что может привести к формированию головы в виде клеверного листа, причиной этого является обширное «срастание» костей черепа.

Источники

  1. ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
  2. ↑ synd/3477 на Who Named It?
  3. ↑ Pfeiffer RA (1964). “Dominant Hereditary Acrocephalosyndactylia”. Zeitschrift für Kinderheilkunde [нем.]. 90: 301—20. PMID 14316612.
  4. ↑ Vogels A, Fryns JP (2006). “Pfeiffer syndrome”. Orphanet J Rare Dis. 1: 19. DOI:10.1186/1750-1172-1-19. PMC 1482682. PMID 16740155.
  5. ↑ Chan CT, Thorogood P (January 1999). “Pleiotropic features of syndromic craniosynostoses correlate with differential expression of fibroblast growth factor receptors 1 and 2 during human craniofacial development”. Pediatr Res. 45 (1): 46—53. DOI:10.1203/00006450-199901000-00008. PMID 9890607. Используется устаревший параметр |month= (справка)

Ссылки

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .



Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии