| Синдром Протея | |
|---|---|
| OMIM | 176920 |
| DiseasesDB | 30070 |
| eMedicine | derm/721 ped/1912 |
| MeSH | D016715 |
Синдром Проте́я (др.-греч. Πρωτεύς) — очень редкое врожденное заболевание[1], характеризующееся чрезмерно быстрым и атипичным ростом кости, а также кожных покровов. Часто сопровождается опухолями отдельных частей тела[2].
Сложность лечения и диагностики состоит в том, что Синдром Протея имеет разнообразные клинические проявления[3][4].
Согласно древнегреческой мифологии, бог моря Протей обладал способностью изменять форму своего тела[5].
История
Первые описания синдрому дал Майкл Коэн в 1979 году[6], обнаруживший около 200 случаев заболевания по всему миру.
Согласно современным исследованиям, установления данного диагноза оправдано только примерно в половине этих случаев. Несмотря на это, Синдром Протея оказался более редким, чем считалось ранее [7]. Там же появляются ослабленные формы заболевания, вероятно, что во многих случаях синдром не диагностируется как таковой.
Клинический вид
Синдром Протея вызывает разрастание кожи, костей, мышц, жировой ткани, кровеносных и лимфатических сосудов. При рождении люди, как правило, не имеют никаких очевидных признаков заболевания.
С возрастом может привести к чрезмерно быстрому росту опухолей. Средняя продолжительность жизни сокращается у пострадавших часто от повышения частоты тромбоза глубоких вен и эмболии легочной артерии, которые могут получить осложнения от болезней, связанных с сосудистой мальформацией. В связи с увеличением веса деформированной конечности, могут появиться мышечные и суставные боли. Другие осложнения могут возникнуть из-за чрезмерного роста массы тканей — как в случае с Джозефом Мерриком, который задохнулся во сне, когда позвонки его шейного отдела позвоночника подогнулись под тяжестью головы.
Болезнь сама по себе не вызывает умственную отсталость. Разрастание тканей может привести к вторичному повреждению нервной системы, что в свою очередь приводит к когнитивным нарушениям.
Страдающие подвергаются повышенному риску развития определенных видов рака, опухоли, менингиомы и аденомы слюнных желез.
Один из наиболее известных больных — живший в XIX в. в Лондоне Джозеф Меррик, т. н. «Человек-слон».
Примечания
- ↑ Biesecker LG, Happle R, Mulliken JB, Weksberg R, Graham JM Jr, Viljoen DL, Cohen MM Jr. (1999). “Proteus syndrome: diagnostic criteria, differential diagnosis, and patient evaluation”. Am J Med Genet. 84(5): 389–395. PMID 10360391.
- ↑ Freedberg, u. a. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6. Aufl.), McGraw-Hill. ISBN 0071380760.
- ↑ Jamis-Dow C, Turner J, Biesecker L, Choyke P (2004). “Radiologic manifestations of Proteus syndrome”. Radiographics. 24 (4): 1051—1068. DOI:10.1148/rg.244035726. PMID 15256628.
- ↑ Wiedemann HR, Burgio GR, Aldenhoff P, Kunze J, Kaufmann HJ, Schirg E. (1983). “The proteus syndrome. Partial gigantism of the hands and/or feet, nevi, hemihypertrophy, subcutaneous tumors, macrocephaly or other skull anomalies and possible accelerated growth and visceral affections”. Eur J Pediatr. 140(1): 5—12. PMID 6873112.
- ↑ Мифы народов мира. М., 1991-92. В 2 т. Т.2. С.342, Любкер Ф. Реальный словарь классических древностей. М., 2001. В 3 т. Т.3. С.165
- ↑ Cohen MM, Hayden PW (1979). “A newly recognized hamartomatous syndrome”. Birth Defects Orig. Artic. Ser. 15 (5B): 291—296. PMID 118782.
- ↑ Turner JT, Cohen MM Jr., Biesecker LG (2004). “Reassessment of the Proteus syndrome literature: application of diagnostic criteria to published cases”. Am J Med Genet A. 130A(2): 111—122. PMID 15372514.
Ссылки
 |
Это заготовка статьи по медицине. Вы можете помочь проекту, дополнив её. Это примечание по возможности следует заменить более точным. |
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .