Синдром Питта — Хопкинса — генетическое заболевание, которое характеризуется умственной отсталостью, широким ртом и отличительными чертами лица, а также прерывистой гипервентиляцией с одышкой[1]. Это связано с аномалией в хромосоме 18. В частности, это вызвано недостаточной экспрессией гена TCF4[1]. Назван по диагностированию двух различных пациентов Питта и Хопкинса в 1978 году[2].
Профессор Филипп Билс (англ. Phillip Beales) из Института детского здоровья, предположил, что дикий ребёнок Питер страдал данным заболеванием[3].
Примечания
- 1 2 Haploinsufficiency of TCF4 causes syndromal mental retardation with intermittent hyperventilation (Pitt-Hopkins syndrome) (англ.). Проверено 16 марта 2012. Архивировано 15 сентября 2012 года.
- ↑ Pitt D, Hopkins I (1978) A syndrome of mental retardation, wide mouth and intermittent overbreathing. Aust Paed J 14(3):182-184
- ↑ Megan Lane. Who was Peter the Wild Boy? (англ.). BBC News Magazine. BBC. Проверено 16 марта 2012. Архивировано 15 сентября 2012 года.
 |
Это заготовка статьи по медицине. Вы можете помочь проекту, дополнив её. Это примечание по возможности следует заменить более точным. |
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .