Синдром Маркеза́ни — синдром микросферофакии-брахиморфии, врождённая гиперпластическая мезодермальная дисморфодистрофия. Данная патология характеризуется тремя основными признаками: низкий рост, подвывих хрусталика и брахидактилия. Также наблюдаются нарушение аккомодации, глаукома, брахицефалия и недоразвитие конечностей, ограничение подвижности в суставах, укорочение туловища и шеи.
Впервые описан Ж. Вейллем в 1932 году, в 1939 немецкий офтальмолог О. Маркезани выделил его как самостоятельный синдром.
Офтальмологические проявления: резкая миопия, глаукома, уменьшение размеров и аномалии формы хрусталика (микросферофакия) и его подвывих, нередко нарушение конвергенции глаз.
Синдром обусловлен системным наследственным поражением соединительной ткани, вызывающим её гиперплазию либо наоборот, гипоплазию. Может быть вызван аутосомной мутацией доминантного либо рецессивного гена, причём клинические проявления неотличимы в обоих случаях.
Литература
- Вельтищев Ю.E. Маркезани синдром // Большая медицинская энциклопедия. — М.: Советская энциклопедия, 1989.
Ссылки
 |
Это заготовка статьи по медицине. Вы можете помочь проекту, дополнив её. Это примечание по возможности следует заменить более точным. |
 | В этой статье не хватает ссылок на источники информации. |
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .