Синдром Маринеску — Шёгрена (синдром Маринеску — Драганеску — Василиу, синдром Маринеску — Шегрена — Гарленда)[1] — редкое наследственное заболевание, характеризующееся двусторонней врождённой катарактой, мозжечковой атаксией, мышечной гипотонией, умственной отсталостью, задержкой роста, костными аномалиями (кифосколиоз, арахнодактилия и др.). Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. Синдром Маринеску — Шёгрена связан с мутациями гена SIL1. Заболевание получило своё название в честь румынского невропатолога Георге Маринеску (1863—1938) и шведского психиатра Торстена Шёгрена (швед. Karl Gustaf Torsten Sjögren; 1896—1974).
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .