WikiSort.ru - Не сортированное

Синдром Клиппеля — Фейля
МКБ-10	Q76.176.1
МКБ-9	756.16756.16
OMIM	118100
DiseasesDB	7197
eMedicine	orthoped/408
MeSH	D007714

Синдро́м Клиппе́ля — Фейля (синоним: синдром короткой шеи) — редкий врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется наличием у больного короткой и малоподвижной шеи^[1][2]. Данная патология наследственная, передается по аутосомно-доминантному типу^{[прим. 1][3]}. Впервые заболевание было описано французскими врачами Морисом Клиппелем и Андре Фейлем в 1912 году^[4].

Выделяют две формы данной патологии: порок, характеризующийся уменьшением общего числа шейных и синостозом^{[прим. 2]} костей шейного отдела позвоночника^[5].

Симптомы

Основной симптом — короткая шея, короткие волосы на затылке и ограниченная подвижность верхней части позвоночника. Синдром может сочетаться с другими аномалиями:

• Сколиоз
• Расщепление позвоночника
• Аномалии почек и рёбер
• Волчья пасть
• Патология дыхательной системы
• Пороки сердца

Синдром также может сочетаться с аномалиями развития головы и лица, скелета, половых органов, мышц, головного и спинного мозга, рук, ног и пальцев.

Диагностика

Диагностируется данный порок развития по трем основным симптомам заболевания: укорочение шеи, низкая граница оволосения и ограниченная подвижность головы. Для уточнения изменений назначают рентгенографию шейного и грудного отделов позвоночника^[5].

Дифференцировать патологию следует с туберкулезным спондилитом^{[прим. 3]} верхних шейных позвонков и различными типами кривошеи^[5].

Лечение

Главной методикой терапии является консервативное лечение, лечебная физкультура и массаж, которое направлено на улучшение осанки и профилактики различного рода вторичных деформаций. При возникновении компрессии корешков спинного мозга производится резекция кости. Для предотвращения болевых ощущений назначают анальгетики и физиотерапию^[5].

Примечания

Источники