WikiSort.ru - Не сортированное

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте
синдром GRACILE
OMIM 603358
MeSH C537934

Синдром GRACILE — очень редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевние, относится к группе финских наследственных заболеваний. Вызвано мутацией в гене BCS1L[1].

GRACILE — это акроним от англ. growth retardation, amino aciduria, cholestasis, iron overload, lactic acidosis and early death (задержка роста, аминоацидурия (аминокислоты в моче), холестатический синдром, избыток железа, лактатацидоз и ранняя смерть). Другие названия этого синдрома: летальный Финский неонатальный синдром и синдром Феллмана.

Примечания

  1. ↑ Visapää I, Fellman V, Vesa J, Dasvarma A, Hutton JL, Kumar V, Payne GS, Makarow M, Van Coster R, Taylor RW, Turnbull DM, Suomalainen A, Peltonen L (October 2002). “GRACILE syndrome, a lethal metabolic disorder with iron overload, is caused by a point mutation in BCS1L”. Am. J. Hum. Genet. 71 (4): 863—76. DOI:10.1086/342773. PMC 378542. PMID 12215968.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .



Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии