В июле 2006 года Институт эволюционной антропологии имени Макса Планка в Германии и компания 454 Life Sciences в США объявили о начале работы по секвенированию полного генома неандертальца[1].
Геном неандертальца по размеру близок к геному современного человека. Предварительные результаты показывают, что ДНК современного человека и неандертальца идентичны приблизительно на 99,5%. Исследователи извлекли ископаемую ДНК неандертальца из кости бедра скелета неандертальца 38 000-летней давности из пещеры Виндия в Хорватии, а также из других костей, найденных в Испании, России и Германии[2][3].
Для секвенирования требовалось приблизительно 500 мг образцов костной ткани. Работа по проекту оказалась сопряжена со многими трудностями, включая загрязнение образцов бактериями и людьми, которые манипулировали костями на раскопках и в лаборатории. Было отобрано только шесть образцов кости от пяти неандертальских особей, происходящих с четырёх стоянок: образцы Vindija 33.25 и Vindija 33.16 (возраст ~44 тыс. л. н.) из пещеры Виндия (Хорватия), образцы двух неандертальцев Feldhofer 1 и Feldhofer 2 (возраст ~40 тыс. л. н.) из грота Фельдхофер (Германия), образец Sidron 1253 (возраст ~49 тыс. л. н.[4]) из пещеры Эль-Сидрон (Испания) и образец Mezmaiskaya 1 (возраст 60–70 тыс. л. н.) из пещеры Мезмайская (Россия). Более 99% генетических данных дал образец Vindija 33.16 из пещеры Виндия. Чтобы проверить, являются ли полученные последовательности нуклеотидов из этого образца типичными для неандертальца, исследователи проанализировали несколько миллионов пар нуклеотидов из других образцов неандертальцев. Наибольшее количество сравнительного генетического материала дали образец из Мезмайской пещеры (20 миллионов пар нуклеотидов), образец из пещеры Эль-Сидрон (5 миллионов пар нуклеотидов), образцы из грота Фельдхофер (2 миллиона пар нуклеотидов).
В феврале 2009 года группа генетиков под руководством Сванте Паабо объявила о завершении первого проекта генома неандертальца. Было прочитано 3,7 миллиарда пар нуклеотидов — больше, чем всего в геноме (3,2 миллиарда пар нуклеотидов), так как некоторые участки неандертальской ДНК были прочитаны в нескольких копиях. В реальности удалось расшифровать лишь 63% неандертальского генома (2 миллиарда пар нуклеотидов, если исключить повторяющиеся фрагменты), а оставшиеся 37% его длины (1,2 миллиарда пар нуклеотидов) ещё не были выявлены[5]. Данные первого чернового прочтения показали, например, что разница между геномами человека и неандертальца составляет около 12,8% разницы между геномами человека и шимпанзе. Отсутствие в геноме неандертальца гена Lct говорит о том, что неандертальцы не могли усваивать лактозу[6][7].
В 2010 году в журнале Science появилась статья с результатами расшифровки генома неандертальца[8][9].
Дальнейшие исследования обнаружили 5 генов, связанных с функциями кожи, мыслительной деятельностью и энергетическим обменом, которые существуют у человека и не были найдены у неандертальца и чьи изменения носят явно адаптивный характер[10].
Генетический материал фаланги пальца взрослой неандертальской женщины из Денисовой пещеры из слоя 11 возрастом 50 тыс. лет[11] подвергли подробному анализу, каждая позиция неандертальского генома была прочитана в среднем 50 раз. 99,9% из 1,7 гигабаз последовательностей ДНК в геноме человека были покрыты по меньшей мере десять раз. Загрязнение современной ДНК человека, оцениваемое по последовательностям митохондриальной и ядерной ДНК, составляет около 1%[12][13]. Результаты исследования полного генома неандертальца генетики выложили в открытый доступ[14], чтобы учёные могли свободно работать с этим материалом[15].
Проведённые ранее исследования генома человека показали, что существует 13 вариантов аллелей, которые встречаются у европейцев значительно чаще, чем у африканцев. Из этих 13 вариантов 10 были найдены в геноме неандертальца, что стало одним из доводов в пользу скрещивания Homo sapiens с неандертальцами на территории Европы и Азии[16]. 1–3% генома современных неафриканцев — это гены неандертальцев, при этом европейцы несут немного меньше неандертальских генов, чем азиаты[17]. 0,3–0,7% неандертальских генов обнаружены в ДНК африканцев[18][19] и примерно 5% генов алтайских неандертальцев содержат в себе африканские мутации, которых нет у европейских неандертальцев. Это говорит о том, что алтайские неандертальцы скрещивались с анатомически современными людьми свыше 100 тысяч лет назад[20][21]. Секвенирование митохондриальной ДНК неандертальца из пещеры Холенштайн-Штадель, жившего 124 тыс. л. н., показало, что этот подвид неандертальцев отделился от основного ствола между 316 000 и 219 000 лет назад и скрещивался с Homo sapiens ещё как минимум 219 тыс. лет назад[22].
Из осадочных отложений в Восточной галерее Денисовой пещеры генетики смогли выделить неандертальскую и денисовскую мтДНК, при этом следы ДНК неандертальцев и денисовцев нашли в слоях № 14 и № 15, что указывает на совместное существование в пещере этих двух видов в течение долгого времени. Также неандертальская мтДНК была обнаружена в отложениях бельгийской локации Trou al'Wesse, пещер Чагырская, Эль-Сидрон[23].
В геномах последних европейских неандертальцев из пещер Виндия, Мезмайская, Гойе и Ле-Коте (Les Cottés), живших ок. 45—39 тыс. л. н., не найдено примеси генов кроманьонцев[24][25].
Ядерный геном девочки Denisova 11 (en:Denny (hybrid hominin)), жившей 90 тыс. л. н.[26] и найденной в 2016 году, на 38,6 % аллелей соответствует неандертальскому геному, а 42,3 % соответствует денисовскому геному[27]. Мать девочки Denisova 11 принадлежала к популяции родственной европейскому неандертальцу Vindija 33.19 из хорватской пещеры Виндия. При этом неандертальский предок её отца-денисовца, жившего за 300—600 поколений до него (или за 7,5—15,0 тыс. лет до него, если длительность поколения в палеолите составляла 25 лет), принадлежал к другой, алтайской популяции неандертальцев из Денисовой пещеры как и неандерталец Denisova 5[28].
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .