| Периферин 2 | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||
| Символ | PRPH2 ; AOFMD; AVMD; CACD2; DS; PRPH; RDS; RP7; TSPAN22; rd2 | ||||||||||||
| Внешние ID | OMIM: 179605 MGI: 102791 HomoloGene: 273 GeneCards: PRPH2 Gene | ||||||||||||
| |||||||||||||
| Профиль экспрессии РНК | |||||||||||||
 | |||||||||||||
| Больше информации | |||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||
| Вид | Человек | Мышь | |||||||||||
| Entrez | 5961 | 19133 | |||||||||||
| Ensembl | ENSG00000112619 | ENSMUSG00000023978 | |||||||||||
| UniProt | P23942 | P15499 | |||||||||||
| RefSeq (мРНК) | NM_000322 | NM_008938 | |||||||||||
| RefSeq (белок) | NP_000313 | NP_032964 | |||||||||||
| Локус (UCSC) | Chr 6: 42.66 – 42.69 Mb | Chr 17: 46.91 – 46.92 Mb | |||||||||||
| Поиск в PubMed | |||||||||||||
Периферин 2 представляет собой белок, который у человека кодируется геном PRPH2[1][2]. Периферин 2 находится в клетках палочек и колбочек сетчатки глаза. Дефекты этого белка являются причиной одной из форм пигментного ретинита, неизлечимой слепоты.
Мутации в гене PRPH2 связаны с вителлиформной макулярной дистрофией.
Функция
Белок, кодируемый этим геном, является членом 4-х трансмембранных суперсемейств (англ. «member of the transmembrane 4 superfamily»), также известных как семейство тетраспанинов. Большинство из этих членов являются белками клеточной поверхности, которые характеризуются наличием четырёх трансмембранных спиралей. Тетраспанины являются посредником передачи сигналов событий, которые играют роль в регуляции клеточного развития, активизации, роста и подвижности.
Периферин 2 (иногда его называют периферин/RDS или просто RDS) является гликопротеином клеточной поверхности. Он найден во внешнем сегменте фоторецепторных клеток палочек и колбочек. Он расположен в обрамлении региона сплющенных дисков, содержащих родопсин, который является белком, ответственным за инициацию визуальной фототрансдукции при приеме света. Периферин 2 может функционировать в качестве молекул адгезии, участвующих в стабилизации и уплотнения наружных дисков сегмента или в поддержании кривизны обрамления. Этот белок имеет важное значение для круга морфогенеза[2].
Клиническое значение
Дефекты в этом гене связаны как с центральной, так и периферической ретинальной дегенерацией. Некоторые из фенотипически различных расстройств — аутосомно-доминантный пигментный ретинит, прогрессирующая макулярная дегенерация, макулярная дистрофия и дигенический пигментный ретинит[2].
Примечания
- ↑ Farrar GJ, Kenna P, Jordan SA, Kumar-Singh R, Humphries MM, Sharp EM, Sheils DM, Humphries P (Jan 1992). “A three-base-pair deletion in the peripherin-RDS gene in one form of retinitis pigmentosa”. Nature. 354 (6353): 478—480. DOI:10.1038/354478a0. PMID 1749427.
- 1 2 3 Entrez Gene: PRPH2 peripherin 2 (retinal degeneration, slow).
Ссылки
Литература
- Berditchevski F (2002). “Complexes of tetraspanins with integrins: more than meets the eye”. J. Cell. Sci. 114 (Pt 23): 4143—51. PMID 11739647.
- Boesze-Battaglia K, Goldberg AF (2002). “Photoreceptor renewal: a role for peripherin/rds”. Int. Rev. Cytol. International Review of Cytology. 217: 183—225. DOI:10.1016/S0074-7696(02)17015-X. ISBN 978-0-12-364621-7. PMID 12019563.
- Farrar GJ; Kenna P; Jordan SA; et al. (1992). “Autosomal dominant retinitis pigmentosa: a novel mutation at the peripherin/RDS locus in the original 6p-linked pedigree”. Genomics. 14 (3): 805—807. DOI:10.1016/S0888-7543(05)80193-4. PMID 1427912. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Jordan SA; Farrar GJ; Kumar-Singh R; et al. (1992). “Autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP; RP6): cosegregation of RP6 and the peripherin-RDS locus in a late-onset family of Irish origin”. Am. J. Hum. Genet. 50 (3): 634—9. PMC 1684267. PMID 1539599. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Travis GH; Christerson L; Danielson PE; et al. (1991). “The human retinal degeneration slow (RDS) gene: chromosome assignment and structure of the mRNA”. Genomics. 10 (3): 733—739. DOI:10.1016/0888-7543(91)90457-P. PMID 1679750. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Kajiwara K; Hahn LB; Mukai S; et al. (1992). “Mutations in the human retinal degeneration slow gene in autosomal dominant retinitis pigmentosa”. Nature. 354 (6353): 480—483. DOI:10.1038/354480a0. PMID 1684223. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Davies K (1991). “Human genetics. Mapping the way forward”. Nature. 353 (6347): 798—799. DOI:10.1038/353798a0. PMID 1944554.
- Connell G; Bascom R; Molday L; et al. (1991). “Photoreceptor peripherin is the normal product of the gene responsible for retinal degeneration in the rds mouse”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88 (3): 723—726. DOI:10.1073/pnas.88.3.723. PMC 50885. PMID 1992463. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Travis GH; Brennan MB; Danielson PE; et al. (1989). “Identification of a photoreceptor-specific mRNA encoded by the gene responsible for retinal degeneration slow (rds)”. Nature. 338 (6210): 70—73. DOI:10.1038/338070a0. PMID 2918924. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Reig C; Serra A; Gean E; et al. (1996). “A point mutation in the RDS-peripherin gene in a Spanish family with central areolar choroidal dystrophy”. Ophthalmic Genet. 16 (2): 39—44. DOI:10.3109/13816819509056911. PMID 7493155. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Feist RM, White MF, Skalka H, Stone EM (1994). “Choroidal neovascularization in a patient with adult foveomacular dystrophy and a mutation in the retinal degeneration slow gene (Pro 210 Arg)”. Am. J. Ophthalmol. 118 (2): 259—60. PMID 7519821.
- Gorin MB; Jackson KE; Ferrell RE; et al. (1995). “A peripherin/retinal degeneration slow mutation (Pro-210-Arg) associated with macular and peripheral retinal degeneration”. Ophthalmology. 102 (2): 246—55. DOI:10.1016/s0161-6420(95)31029-9. PMID 7862413. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Grüning G; Millan JM; Meins M; et al. (1994). “Mutations in the human peripherin/RDS gene associated with autosomal dominant retinitis pigmentosa”. Hum. Mutat. 3 (3): 321—323. DOI:10.1002/humu.1380030326. PMID 8019570. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Kikawa E; Nakazawa M; Chida Y; et al. (1994). “A novel mutation (Asn244Lys) in the peripherin/RDS gene causing autosomal dominant retinitis pigmentosa associated with bull's-eye maculopathy detected by nonradioisotopic SSCP”. Genomics. 20 (1): 137—139. DOI:10.1006/geno.1994.1142. PMID 8020945. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Farrar GJ; Kenna P; Jordan SA; et al. (1993). “Autosomal dominant retinitis pigmentosa: a novel mutation at the peripherin/RDS locus in the original 6p-linked pedigree”. Genomics. 15 (2): 466. DOI:10.1006/geno.1993.1095. PMID 8449524. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Nichols BE; Sheffield VC; Vandenburgh K; et al. (1993). “Butterfly-shaped pigment dystrophy of the fovea caused by a point mutation in codon 167 of the RDS gene”. Nat. Genet. 3 (3): 202—207. DOI:10.1038/ng0393-202. PMID 8485574. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Wells J; Wroblewski J; Keen J; et al. (1993). “Mutations in the human retinal degeneration slow (RDS) gene can cause either retinitis pigmentosa or macular dystrophy”. Nat. Genet. 3 (3): 213—218. DOI:10.1038/ng0393-213. PMID 8485576. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Keen TJ, Inglehearn CF (1997). “Mutations and polymorphisms in the human peripherin-RDS gene and their involvement in inherited retinal degeneration”. Hum. Mutat. 8 (4): 297—303. DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:4<297::AID-HUMU1>3.0.CO;2-5. PMID 8956033.
- Felbor U, Schilling H, Weber BH (1997). “Adult vitelliform macular dystrophy is frequently associated with mutations in the peripherin/RDS gene”. Hum. Mutat. 10 (4): 301—309. DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:4<301::AID-HUMU6>3.0.CO;2-J. PMID 9338584.
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .