WikiSort.ru - Не сортированное

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте
Нейрексин-1
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов: PDBe RCSB
Идентификаторы
Символы NRXN1, Hs.22998, PTHSL2, SCZD17, neurexin 1
Внешние IDs MGI: 1096391 HomoloGene: 21005 GeneCards: 9378
Профиль экспрессии РНК




Больше информации
Ортологи
Виды Человек Мышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (белок)
Локус (UCSC) Chr 2: 49.92 – 51.23 Mb Chr 17: 90.03 – 91.09 Mb
Поиск PubMed
Викиданные
Просмотр/Править (Человек)Просмотр/Править (Мышь)

Нейрексин-1 принадлежит к числу нейрексинов, мембранных белков, обнаруживаемых преимущественно в нейронах. Ген нейрексина-1, NRXN1, длиной 1.1 Mb, является наряду с NRXN3 одним из наиболее крупных генов человека; он содержит 24 экзона и несколько сплайс-сайтов. Альтернативный сплайсинг предположительно способен породить 2,208 альфа-форм и 42 бета-формы белка.[1]

Патологии

NRXN1 и гены родственных белков могут быть связаны с развитием психических расстройств, в частности, шизофрении.[2]

В 2008 году нарушение гена NRXN1 отмечено у двух неродственных пациентов с расстройствами аутистического спектра, однако отец одного из пациентов, геном которого содержал ту же хромосомную аномалию, не имел признаков аутизма, что говорит о возможном взаимодействии изменений NRXN1 с другими факторами.[3]

Взаимодействия

Показано, что нейрексин-1 (NRXN1) взаимодействует с нейролигином-1 (NLGN1).[4][5]

Примечания

  1. Rowen L, Young J, Birditt B, Kaur A, Madan A, Philipps DL, Qin S, Minx P, Wilson RK, Hood L, Graveley BR (April 2002). “Analysis of the human neurexin genes: alternative splicing and the generation of protein diversity”. Genomics. 79 (4): 587—97. DOI:10.1006/geno.2002.6734. PMID 11944992. Используется устаревший параметр |month= (справка)
  2. Schizophrenia Research Forum: Neurexin and Relatives Crop Up in Schizophrenia and Other Disorders. Проверено 30 декабря 2008. Архивировано 23 марта 2012 года., сайт Schizophrenia Research Forum.
  3. Kim HG, Kishikawa S, Higgins AW, Seong IS, Donovan DJ, Shen Y, Lally E, Weiss LA, Najm J, Kutsche K, Descartes M, Holt L, Braddock S, Troxell R, Kaplan L, Volkmar F, Klin A, Tsatsanis K, Harris DJ, Noens I, Pauls DL, Daly MJ, MacDonald ME, Morton CC, Quade BJ, Gusella JF (January 2008). “Disruption of neurexin 1 associated with autism spectrum disorder”. Am. J. Hum. Genet. 82 (1): 199—207. DOI:10.1016/j.ajhg.2007.09.011. PMC 2253961. PMID 18179900. Используется устаревший параметр |month= (справка)
  4. Comoletti, Davide; Flynn Robyn; Jennings Lori L; Chubykin Alexander; Matsumura Takehito; Hasegawa Hana; Südhof Thomas C; Taylor Palmer (Dec 2003). “Characterization of the interaction of a recombinant soluble neuroligin-1 with neurexin-1beta”. J. Biol. Chem. United States. 278 (50): 50497—50505. DOI:10.1074/jbc.M306803200. ISSN 0021-9258. PMID 14522992.
  5. Ichtchenko, K; Nguyen T; Südhof T C (Feb 1996). “Structures, alternative splicing, and neurexin binding of multiple neuroligins”. J. Biol. Chem. UNITED STATES. 271 (5): 2676—2682. DOI:10.1074/jbc.271.5.2676. ISSN 0021-9258. PMID 8576240.

Ссылки

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .




Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии