Мультисистемная атрофия — дегенеративное[1]неврологическоезаболевание. Оно связано с дегенерацией нервных клеток определённых участков мозга. Эта клеточная дегенерация вызывает проблемы с движением, балансом и другими вегетативными функциями тела, такими как контроль за мочеиспусканием или регуляцией кровяного давления. Причины этого синдрома неизвестны и не было выявлено никаких конкретных факторов риска.[2] Около 55% случаев заболевания приходится на мужчин от 50-и до 60-и лет.[3]
Распространённость
Общая распространённость мультисистемной атрофии оценивается в 4,6 случаев на 100 000 человек.[4][5] Данное заболевание встречается чаще у мужчин, чем у женщин, и исследования показывают здесь соотношение в пределах от 1,4:1[6] с увеличением до 1,9:1.[7]
Симптомы
Мультисистемная атрофия характеризуется сочетанием следующих признаков, которые могут присутствовать в любой комбинации:[7][8]
атаксия (плохая координация или неуверенная ходьба)
При преобладании вегетативной недостаточности иногда используется термин синдром Шая — Дрейджера, хотя он официально уже не существует из-за изменений в терминологии.[9][10][11][12]
Также может существовать вариант с особенностями мультисистемной атрофии и деменцией тела Леви.[13]
Первичные признаки
Наиболее распространённым первым признаком мультисистемной атрофии является появление «акинетически-ригидного синдрома» (то есть замедленность первоначальных движений, напоминающее болезнь Паркинсона), выявляется в 62% первичного осмотра. Другие общие признаки заболевания включают в себя проблемы с балансом (мозжечковая атаксия), выявляется в 22% на первичном осмотре, а затем мочеполовые проблемы (9%). Для мужчин первым признаком может служить эректильная дисфункция (неспособность достичь и поддерживать эрекцию). И мужчины, и женщины с данной болезнью часто испытывают проблемы с мочевым пузырём или неспособность к мочеиспусканию (недержание мочи). Примерно 1 из 5 больных мультисистемной атрофией страдают от падений в первый год проявления их заболевания.[3]
Симптомы прогрессирующего заболевания
У прогрессирующего заболевания преобладают три группы признаков. Это следующие:
паркинсонизм (медленные, неловкие движения, письмо становится мелким и паучьеобразным)
дисфункция мозжечка (затруднённость координации движений и баланса)
вегетативная дисфункция (нарушение автоматических функций тела), включает:
Могут быть и другие симптомы, такие как двоение в глазах.[15]
Некоторые пациенты (в одном исследовании — 20%) в результате мультисистемной атрофии испытывают значительные когнитивные нарушения.[16]
Геномика
Возможная связь была обнаружена с геном (Src гомология, содержащая 2 домена), превращающим 2 протеина, расположенных в дистальной 350-кб сублетомерной области 19-й хромосомы (19p13.3).[17]
Жизнь с болезнью
Испанский терапевт Карлос Кристос, умерший с этим заболеванием в 2008 году, явился объектом документального фильма «Las Alas de la Vida» («Крылья жизни») о борьбе со своей болезнью. Хроники «Sophie's Search for a Cure» также рассказывают о борьбе женщины с мультисистемной атрофией.
В фильмах
В 7ой серии ("If I should fall from grace") 8ого сезона "Скорой помощи" (Emergency Room), у бабушки доктора Картера диагностируют это заболевание.
↑ The Consensus Committee of the American Autonomic Society and the American Academy of Neurology (1996). “Consensus statement on the definition of orthostatic hypotension, pure autonomic failure, and multiple system atrophy”. Neurology. 46 (5): 1470. PMID8628505.
↑ Shy GM, Drager GA (1960). “A neurological syndrome associated with orthostatic hypotension: a clinical-pathologic study”. Arch. Neurol. 2: 511—27. PMID14446364.
↑ Sikorska B, Papierz W, Preusser M, Liberski PP, Budka H. (2007). “Synucleinopathy with features of both multiple system atrophy and dementia with Lewy bodies”. Neuropathology and Applied Neurobiology. 33 (1): 126—9. DOI:10.1111/j.1365-2990.2006.00817.x. PMID17239015.
↑ Brown RG, Lacomblez L, Landwehrmeyer BG, Bak T, Uttner I, Dubois B, Agid Y, Ludolph A, Bensimon G, Payan C, Leigh NP; for the NNIPPS Study Group (August 2010). “Cognitive impairment in patients with multiple system atrophy and progressive supranuclear palsy”. Brain. 133 (Pt 8): 2382—93. DOI:10.1093/brain/awq158. PMID20576697.
Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.
2019-2024 WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии