Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в прогнозировании рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении. Медико-генетическое консультирование как способ профилактики врождённой или наследственной патологии особенно эффективен до зачатия или на самых ранних сроках беременности[1] :1.
Включает 3 этапа:
- Уточнение диагноза с использованием специальных генетических методов: генеалогическое обследование и составление родословной, биохимико-генетические методы, позволяющие выявить генетически обусловленные изменения обмена веществ, диагностика гетерозиготного носительства рецессивных аллелей, пренатальная диагностика (УЗИ, биохимический скрининг маркерных белков в сыворотке беременной, амниоцентез — забор околоплодной жидкости для кариотипирования плода).
- Определение прогноза потомства, который основывается на данных о типе и варианте наследования патологического состояния, результата пренатальной диагностики.
- Формулирование заключения и объяснение заинтересованным лицам в доступной форме смысла генетического риска[2].
В идеальном варианте медико-генетическое консультирование должны пройти все семьи, планирующие иметь ребёнка (т.н. проспективное консультирование). Прямыми показаниями для направления к специалисту-генетику являются:
- установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;
- кровнородственные браки;
- воздействие возможных мутагенов или тератогенов до или в течение первых трёх месяцев беременности;
- значимые отклонения результатов биохимического скрининга маркерных сывороточных белков у беременной;
- выявление у плода маркёров хромосомных болезней и врождённых пороков развития при ультразвуковом исследовании[1]:2
Примечания
- 1 2 Баранов В. С. Кузнецова Т. С. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практические аспекты. — СПб, Из-во Н-Л, 2007
- ↑ Биология под редакцией В. Н. Ярыгина — М.: Медицина, 1984
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .