WikiSort.ru - Не сортированное

Коннексин 43
	; PDB прорисовано на основе 1r5s.
Доступные структуры
PDB	Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Список идентификаторов PDB
	2LL2
Идентификаторы
Символ	GJA1 ; AVSD3; CMDR; CX43; GJAL; HLHS1; HSS; ODDD
Внешние ID	OMIM: 121014 MGI: 95713 HomoloGene: 136 IUPHAR: Cx43 GeneCards: GJA1 Gene
Генная онтология
Функция	• signal transducer activity; • gap junction channel activity; • protein binding; • ion transmembrane transporter activity; • SH3 domain binding; • PDZ domain binding; • connexin binding;
Компонент клетки	• Golgi membrane; • mitochondrial outer membrane; • lysosome; • early endosome; • multivesicular body; • endoplasmic reticulum membrane; • Golgi apparatus; • plasma membrane; • integral component of plasma membrane; • fascia adherens; • gap junction; • connexon complex; • intercalated disc; • Golgi-associated vesicle membrane; • membrane raft; • extracellular vesicular exosome;
Биологический процесс	• chronic inflammatory response; • positive regulation of glomerular filtration; • endothelium development; • transport; • apoptotic process; • muscle contraction; • signal transduction; • positive regulation of cytosolic calcium ion concentration; • cell-cell signaling; • heart development; • response to pH; • vascular transport; • cell communication by electrical coupling; • positive regulation of cell communication by chemical coupling; • ATP transport; • gap junction assembly; • ion transmembrane transport; • response to fluid shear stress; • positive regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling; • response to peptide hormone; • positive regulation of protein catabolic process; • positive regulation of vasoconstriction; • positive regulation of vasodilation; • neuron projection morphogenesis; • protein oligomerization; • regulation of calcium ion transport; • transmembrane transport; • negative regulation of cardiac muscle cell proliferation; • membrane organization; • cellular response to mechanical stimulus; • atrial cardiac muscle cell action potential; • regulation of tight junction assembly; • positive regulation of behavioral fear response;
	Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи
	Шаблон: просмотр • обсуждение • править

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте

GJA1, или коннексин 43, — мембранный белок из семейства белков щелевых контактов коннексинов, кодируется геном человека GJA1.

Структура

Коннексин-43 состоит из 381 аминокислоты, молекулярная масса — 43 кДа (отсюда название). Включает 4 спиральных трансмембранных домена, причём N- и C-концевые фрагменты локализуются в цитозоле. Содержит от 6 до 13 фосфорилируемых тирозиновых и сериновых остатков и 2 внутримолекулярные дисульфидных связи.^[1]

Функция

Коннексин 43 входит в семейство коннексинов, которые являются компонентами щелевых контактов, образующих межклеточные каналы и обеспечивающих диффузию низкомолекулярных соединений между соседними клетками. Коннексин 43 является основным коннексином щелевых контактов в сердце и играет критическую роль в синхронизации сердечных сокращений и в эмбриональном развитии.^[2]

Взаимодействует с MAPK7,^[3] кавеолином 1,^[4] TJP1^[5] CSNK1D,^[6] и PTPRM.^[7]

Тканевая специфичность

Коннексин 43 экспрессирован в сердце и ушной улитке.

В патологии

Мутации гена GJA1 связаны с развитием окулодентодигитальной дисплазии, пороков сердца^[2] и синдрома Халлерманна-Штрайффа.^[8]

См. также

Примечания

↑ uniprot P17302
1 2 Entrez Gene: GJA1 gap junction protein, alpha 1, 43kDa (неопр.).
↑ Cameron SJ, Malik S, Akaike M, Lerner-Marmarosh N, Yan C, Lee JD, Abe J, Yang J (May 2003). “Regulation of epidermal growth factor-induced connexin 43 gap junction communication by big mitogen-activated protein kinase1/ERK5 but not ERK1/2 kinase activation”. J. Biol. Chem. 278 (20): 18682—8. DOI:10.1074/jbc.M213283200. PMID 12637502. Используется устаревший параметр |month= (справка)
↑ Schubert AL, Schubert W, Spray DC, Lisanti MP (May 2002). “Connexin family members target to lipid raft domains and interact with caveolin-1”. Biochemistry. 41 (18): 5754—64. DOI:10.1021/bi0121656. PMID 11980479. Используется устаревший параметр |month= (справка)
↑ Giepmans BN, Moolenaar WH (1998). “The gap junction protein connexin43 interacts with the second PDZ domain of the zona occludens-1 protein”. Curr. Biol. 8 (16): 931—4. DOI:10.1016/S0960-9822(07)00375-2. PMID 9707407.
↑ Cooper CD, Lampe PD (November 2002). “Casein kinase 1 regulates connexin-43 gap junction assembly”. J. Biol. Chem. 277 (47): 44962—8. DOI:10.1074/jbc.M209427200. PMID 12270943. Используется устаревший параметр |month= (справка)
↑ Giepmans BN, Feiken E, Gebbink MF, Moolenaar WH (2003). “Association of connexin43 with a receptor protein tyrosine phosphatase”. Cell Commun. Adhes. 10 (4–6): 201—5. PMID 14681016.
↑ Pizzuti A, Flex E, Mingarelli R, Salpietro C, Zelante L, Dallapiccola B (March 2004). “A homozygous GJA1 gene mutation causes a Hallermann-Streiff/ODDD spectrum phenotype”. Hum. Mutat. 23 (3): 286. DOI:10.1002/humu.9220. PMID 14974090. Неизвестный параметр |DUPLICATE DATA: doi= (справка); Используется устаревший параметр |month= (справка)

Библиография

Andrew L Harris and Darren Locke. Connexins, A Guide. — New York : Springer, 2009. — P. 574. — ISBN 978-1-934115-46-6.
Saffitz JE, Laing JG, Yamada KA (2000). “Connexin expression and turnover : implications for cardiac excitability”. Circ. Res. 86 (7): 723—8. PMID 10764404.
Chew SS, Johnson CS, Green CR, Danesh-Meyer HV (October 2010). “Role of connexin43 in central nervous system injury”. Exp. Neurol. 225 (2): 250—61. DOI:10.1016/j.expneurol.2010.07.014. PMID 20655909. Используется устаревший параметр |month= (справка)
Paznekas WA, Karczeski B, Vermeer S; et al. (May 2009). “GJA1 mutations, variants, and connexin 43 dysfunction as it relates to the oculodentodigital dysplasia phenotype”. Hum. Mutat. 30 (5): 724—33. DOI:10.1002/humu.20958. PMID 19338053. Используется устаревший параметр |month= (справка)

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .

Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии

[1] uniprot P17302

[entrez-2] 1 2 Entrez Gene: GJA1 gap junction protein, alpha 1, 43kDa (неопр.).

[pmid12637502-3] Cameron SJ, Malik S, Akaike M, Lerner-Marmarosh N, Yan C, Lee JD, Abe J, Yang J (May 2003). “Regulation of epidermal growth factor-induced connexin 43 gap junction communication by big mitogen-activated protein kinase1/ERK5 but not ERK1/2 kinase activation”. J. Biol. Chem. 278 (20): 18682—8. DOI:10.1074/jbc.M213283200. PMID 12637502. Используется устаревший параметр |month= (справка)

[pmid11980479-4] Schubert AL, Schubert W, Spray DC, Lisanti MP (May 2002). “Connexin family members target to lipid raft domains and interact with caveolin-1”. Biochemistry. 41 (18): 5754—64. DOI:10.1021/bi0121656. PMID 11980479. Используется устаревший параметр |month= (справка)

[pmid9707407-5] Giepmans BN, Moolenaar WH (1998). “The gap junction protein connexin43 interacts with the second PDZ domain of the zona occludens-1 protein”. Curr. Biol. 8 (16): 931—4. DOI:10.1016/S0960-9822(07)00375-2. PMID 9707407.

[pmid12270943-6] Cooper CD, Lampe PD (November 2002). “Casein kinase 1 regulates connexin-43 gap junction assembly”. J. Biol. Chem. 277 (47): 44962—8. DOI:10.1074/jbc.M209427200. PMID 12270943. Используется устаревший параметр |month= (справка)

[pmid14681016-7] Giepmans BN, Feiken E, Gebbink MF, Moolenaar WH (2003). “Association of connexin43 with a receptor protein tyrosine phosphatase”. Cell Commun. Adhes. 10 (4–6): 201—5. PMID 14681016.

[pmid14974090-8] Pizzuti A, Flex E, Mingarelli R, Salpietro C, Zelante L, Dallapiccola B (March 2004). “A homozygous GJA1 gene mutation causes a Hallermann-Streiff/ODDD spectrum phenotype”. Hum. Mutat. 23 (3): 286. DOI:10.1002/humu.9220. PMID 14974090. Неизвестный параметр |DUPLICATE DATA: doi= (справка); Используется устаревший параметр |month= (справка)