WikiSort.ru - Не сортированное

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте
Катепсин A
Обозначения
Символы CTSA; GSL, PPGB
Entrez Gene 5476
HGNC 9251
OMIM 613111
RefSeq NM_000308
Другие данные
Локус 20-я хр. , 20q13.12

Катепсин A, также карбоксипептидаза С, PPCA (сокр. от англ. Protective Protein Cathepsin A — защитный белок катепсин А) (КФ 3.4.16.5) — гидролитический фермент (гидролаза), семейства сериновых протеаз (куда входит вместе с катепсином G), является одним из катепсинов человека, и кодируется геном CTSA, который локализован на 20-й хромосоме.

Катепсин A образует комплексы с лизосомной бета-галактозидазой и лизосомной нейраминидазой, обеспечивая стабильность первой и активизацию второй; в связи с этим изначально катепсин A получил название "защитный белок" (англ. protective protein).

Медицина

Мутации гена CTSA вызывают галактосиалидоз (галактозиалидоз; OMIM 256540).[1]

Примечания

  1. ↑ Kleijer WJ, Geilen GC, Janse HC; et al. (1996). “Cathepsin A deficiency in galactosialidosis: studies of patients and carriers in 16 families”. Pediatr. Res. 39 (6): 1067—71. DOI:10.1203/00006450-199606000-00022. PMID 8725271.
Это заготовка статьи по биологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её.
Это примечание по возможности следует заменить более точным.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .



Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии