Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 2 | |
---|---|
Помутнение роговицы из-за отёка стромы, вызванного дисфункцией клеток эндотелия. (Снято доктором Ahmed A. Hidajat) | |
OMIM | 217700 |
MeSH | C536439 |
Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 2 — редкая форма дистрофии роговой оболочки человека. Наследуется по аутосомно-рецессивному пути, в отличие от первого типа эндотелиальной врождённой дистрофии. Выявлена ассоциация с геном SLC4A11,[1] причём с этим геном также ассоциирован редкий синдром, характеризующийся аутосомно-рецессивной дистрофией роговицы и перцептивной глухотой (англ. Autosomal recessive corneal dystrophy and perceptive deafness; CDPD; OMIM 217400). Ген SLC4A11 кодирует транспортер, предположительно регулирующий внутриклеточную концентрацию бора.
|month=
(справка)Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .