WikiSort.ru - Не сортированное

Болезнь Ниманна — Пика, тип C
МКБ-10	E75.275.2 (ILDS E75.230)
МКБ-9	272.7272.7
OMIM	257220
DiseasesDB	33390
eMedicine	derm/699
MeSH	D052556

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте

Болезнь Ниманна — Пика, тип C — одна из трёх форм болезни Ниманна — Пика, вызываемая мутациями генов NPC1 и NPC2. Около 95 % случаев приходятся на мутации NPC1 (подтип C1), около 5 % — на мутации NPC2 (подтип C2). Клинические проявления заболевания схожи, потому что продукты обоих генов участвуют в выводе липидов, в частности, холестерина, из эндосом и лизосом.

Клинические проявления заболевания значительно варьируют. В классическом случае ребёнок развивается нормально на протяжении первого-второго годов жизни, и лишь на третий-четвёртый годы проявляются симптомы, сначала неврологические — атаксия, большие эпилептические припадки, утрата приобретённых речевых навыков.

Описаны также более поздние формы заболевания, в том числе с медленным развитием, в редких случаях дебютирующие психозами и другими патологиями психики, приводящими порой к ошибкам диагностики.^[1]^[2] Однако поздние, «взрослые» формы редки, всего в литературе описано несколько десятков случаев.

Ссылки

Сайт, посвящённый болезни Ниманна-Пика типа С (рус.)

Примечания

↑ Walterfang M, Fietz M, Fahey M, Sullivan D, Leane P, Lubman DI, Velakoulis D (2006). “The neuropsychiatry of Niemann-Pick type C disease in adulthood”. J Neuropsychiatry Clin Neurosci. 18 (2): 158—70. DOI:10.1176/appi.neuropsych.18.2.158. PMID 16720792.
↑ Josephs KA, Van Gerpen MW, Van Gerpen JA (April 2003). “Adult onset Niemann-Pick disease type C presenting with psychosis”. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. 74 (4): 528—9. PMC 1738356. PMID 12640083. Используется устаревший параметр |month= (справка)

Это заготовка статьи по неврологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .

Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2024
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии

[pmid16720792-1] Walterfang M, Fietz M, Fahey M, Sullivan D, Leane P, Lubman DI, Velakoulis D (2006). “The neuropsychiatry of Niemann-Pick type C disease in adulthood”. J Neuropsychiatry Clin Neurosci. 18 (2): 158—70. DOI:10.1176/appi.neuropsych.18.2.158. PMID 16720792.

[pmid12640083-2] Josephs KA, Van Gerpen MW, Van Gerpen JA (April 2003). “Adult onset Niemann-Pick disease type C presenting with psychosis”. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. 74 (4): 528—9. PMC 1738356. PMID 12640083. Используется устаревший параметр |month= (справка)