| Амилоидоз финского типа | |
|---|---|
 Диаграмма джелсолина, демонстрирующая образование из него амилоидного белка вследствие мутации в кодоне 187 гена GSN | |
| МКБ-9 | 277.3 |
| OMIM | 105120 |
| DiseasesDB | 32688 |
Амилоидоз финского типа - редкая форма амилоидоза, ассоциированная с геном джелсолина.[1] Отмечается потеря эластичности кожи, атаксия. Частью клинической картины является решётчатая дистрофия роговицы II типа.
См. также
Примечания
- ↑ de la Chapelle A, Kere J, Sack GH, Tolvanen R, Maury CP (July 1992). “Familial amyloidosis, Finnish type: G654----a mutation of the gelsolin gene in Finnish families and an unrelated American family”. Genomics. 13 (3): 898—901. DOI:10.1016/0888-7543(92)90182-R. PMID 1322359. Используется устаревший параметр
|month=(справка) - ↑ Klintworth GK (2009). “Corneal dystrophies”. Orphanet J Rare Dis. 4: 7. DOI:10.1186/1750-1172-4-7. PMC 2695576. PMID 19236704.
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .