WikiSort.ru - Не сортированное

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте

Алакримия относится к аномалиям слезного производства, приводящие к снижению слезного производства или его отсутствию. Поскольку отсутствие слез является следствием лишь нескольких редких заболеваний, то это помогает в диагностике этих заболеваний, в том числе тройного синдрома и дефицита NGLY1^[en]^[1]^[2]^[3].

Диагноз алакримии может быть формально поставлен посредством пробы Ширмера.

Примечания

↑ NGLY1 Foundation (неопр.). NGLY1 deficiency.
↑ Need AC, Shashi V, Hitomi Y, Schoch K, Shianna KV, McDonald MT, Meisler MH, Goldstein DB (May 2012). “Clinical application of exome sequencing in undiagnosed genetic conditions”. J Med Genet. 49 (6): 353—61. DOI:10.1136/jmedgenet-2012-100819. PMC 3375064. PMID 22581936.
↑ Enns GM, Shashi V, Bainbridge M; et al. (March 2014). “Mutations in NGLY1 cause an inherited disorder of the endoplasmic reticulum-associated degradation pathway”. Genet. Med. 16 (10): 751—8. DOI:10.1038/gim.2014.22. PMID 24651605.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .

Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии

[nglyorg-1] NGLY1 Foundation (неопр.). NGLY1 deficiency.

[pmid22581936-2] Need AC, Shashi V, Hitomi Y, Schoch K, Shianna KV, McDonald MT, Meisler MH, Goldstein DB (May 2012). “Clinical application of exome sequencing in undiagnosed genetic conditions”. J Med Genet. 49 (6): 353—61. DOI:10.1136/jmedgenet-2012-100819. PMC 3375064. PMID 22581936.

[pmid24651605-3] Enns GM, Shashi V, Bainbridge M; et al. (March 2014). “Mutations in NGLY1 cause an inherited disorder of the endoplasmic reticulum-associated degradation pathway”. Genet. Med. 16 (10): 751—8. DOI:10.1038/gim.2014.22. PMID 24651605.