WikiSort.ru - Не сортированное

Аквапорин 2 — белок собирательных трубочек почек, формирующий поры для переноса воды в мембранах клеток. Может находиться на мембранах апикальной части клеток и во внутриклеточных везикулах. В организме человека кодируется геном AQP2, расположенным на 12-й хромосоме.

Регуляция

Это единственный аквапорин, регуляция которого осуществляется при помощи гормона вазопрессина^[1].

Регуляция аквапорина 2 вазопрессином бывает двух видов:

• быстрая регуляция (минуты) осуществляется путём доставки везикул с аквапорином в апикальную часть клетки, где они сливаются цитоплазматической мембраной
• длительная регуляция (дни) реализуется путём увеличения экспрессии гена аквапорина 2

Также уровень аквапорина регулируется приемом пищи. Голодание снижает экспрессию аквапорина независимо от вазопрессина (антидиуретического гормона).

Клиническое значение

Мутации в гене аквапорина 2 ассоциированы с развитием нефрогенного несахарного диабета.^[2] Заболевание может носить как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный характер наследования. Литий, используемый для лечения биполярного аффективного расстройства, может вызвать снижение экспрессии гена аквапорина 2. Это приводит к резкому увеличению диуреза.

Ссылки

Библиография

• Hussein AA, El-Dken ZH, Barakat N, Abol-Enein H (March 2012). “Renal ischaemia/reperfusion injury: possible role of aquaporins”. Acta Physiol (Oxf). 204 (3): 308—16. DOI:10.1111/j.1748-1716.2011.02372.x. PMID 21992594. Используется устаревший параметр |month= (справка)
• Bichet DG (2006). “Nephrogenic diabetes insipidus”. Advances in chronic kidney disease. 13 (2): 96—104. DOI:10.1053/j.ackd.2006.01.006. PMID 16580609.
• Robben JH, Knoers NV, Deen PM (2006). “Cell biological aspects of the vasopressin type-2 receptor and aquaporin 2 water channel in nephrogenic diabetes insipidus”. Am. J. Physiol. Renal Physiol. 291 (2): F257—70. DOI:10.1152/ajprenal.00491.2005. PMID 16825342.
• Sasaki S, Fushimi K, Saito H; et al. (1994). “Cloning, characterization, and chromosomal mapping of human aquaporin of collecting duct”. J. Clin. Invest. 93 (3): 1250—6. DOI:10.1172/JCI117079. PMID 7510718.
• Deen PM, Weghuis DO, Sinke RJ; et al. (1994). “Assignment of the human gene for the water channel of renal collecting duct Aquaporin 2 (AQP2) to chromosome 12 region q12-->q13”. Cytogenet. Cell Genet. 66 (4): 260—2. DOI:10.1159/000133707. PMID 7512890.
• Uchida S, Sasaki S, Fushimi K, Marumo F (1994). “Isolation of human aquaporin-CD gene”. J. Biol. Chem. 269 (38): 23451—5. PMID 7522228.
• van Lieburg AF, Verdijk MA, Knoers VV; et al. (1994). “Patients with autosomal nephrogenic diabetes insipidus homozygous for mutations in the aquaporin 2 water-channel gene”. Am. J. Hum. Genet. 55 (4): 648—52. PMID 7524315.
• Saito F, Sasaki S, Chepelinsky AB; et al. (1994). “Human AQP2 and MIP genes, two members of the MIP family, map within chromosome band 12q13 on the basis of two-color FISH”. Cytogenet. Cell Genet. 68 (1–2): 45—8. DOI:10.1159/000133885. PMID 7525161.
• Nielsen S, Chou CL, Marples D; et al. (1995). “Vasopressin increases water permeability of kidney collecting duct by inducing translocation of aquaporin-CD water channels to plasma membrane”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92 (4): 1013—7. DOI:10.1073/pnas.92.4.1013. PMID 7532304.
• Maruyama K, Sugano S (1994). “Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides”. Gene. 138 (1–2): 171—4. DOI:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
• Deen PM, Verdijk MA, Knoers NV; et al. (1994). “Requirement of human renal water channel aquaporin-2 for vasopressin-dependent concentration of urine”. Science. 264 (5155): 92—5. DOI:10.1126/science.8140421. PMID 8140421.
• Oksche A, Möller A, Dickson J; et al. (1996). “Two novel mutations in the aquaporin-2 and the vasopressin V2 receptor genes in patients with congenital nephrogenic diabetes insipidus”. Hum. Genet. 98 (5): 587—9. DOI:10.1007/s004390050264. PMID 8882880.
• Mulders SM, Knoers NV, Van Lieburg AF; et al. (1997). “New mutations in the AQP2 gene in nephrogenic diabetes insipidus resulting in functional but misrouted water channels”. J. Am. Soc. Nephrol. 8 (2): 242—8. PMID 9048343.
• Ma T, Yang B, Umenishi F, Verkman AS (1997). “Closely spaced tandem arrangement of AQP2, AQP5, and AQP6 genes in a 27-kilobase segment at chromosome locus 12q13”. Genomics. 43 (3): 387—9. DOI:10.1006/geno.1997.4836. PMID 9268644.
• Canfield MC, Tamarappoo BK, Moses AM; et al. (1998). “Identification and characterization of aquaporin-2 water channel mutations causing nephrogenic diabetes insipidus with partial vasopressin response”. Hum. Mol. Genet. 6 (11): 1865—71. DOI:10.1093/hmg/6.11.1865. PMID 9302264.
• Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K; et al. (1997). “Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library”. Gene. 200 (1–2): 149—56. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
• Vargas-Poussou R, Forestier L, Dautzenberg MD; et al. (1998). “Mutations in the vasopressin V2 receptor and aquaporin-2 genes in 12 families with congenital nephrogenic diabetes insipidus”. J. Am. Soc. Nephrol. 8 (12): 1855—62. PMID 9402087.
• Kuwahara M (1998). “Aquaporin-2, a vasopressin-sensitive water channel, and nephrogenic diabetes insipidus”. Intern. Med. 37 (2): 215—7. DOI:10.2169/internalmedicine.37.215. PMID 9550615.
• Mulders SM, Bichet DG, Rijss JP; et al. (1998). “An aquaporin-2 water channel mutant which causes autosomal dominant nephrogenic diabetes insipidus is retained in the Golgi complex”. J. Clin. Invest. 102 (1): 57—66. DOI:10.1172/JCI2605. PMID 9649557.
• Goji K, Kuwahara M, Gu Y; et al. (1998). “Novel mutations in aquaporin-2 gene in female siblings with nephrogenic diabetes insipidus: evidence of disrupted water channel function”. J. Clin. Endocrinol. Metab. 83 (9): 3205—9. DOI:10.1210/jc.83.9.3205. PMID 9745427.
• Saito T, Ishikawa S, Ito T; et al. (1999). “Urinary excretion of aquaporin-2 water channel differentiates psychogenic polydipsia from central diabetes insipidus”. J. Clin. Endocrinol. Metab. 84 (6): 2235—7. DOI:10.1210/jc.84.6.2235. PMID 10372737.