WikiSort.ru - Не сортированное

TULP1(Tubby like protein 1)
	; PDB прорисовано на основе 2fim.
Доступные структуры
PDB	Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Список идентификаторов PDB
	2FIM, 3C5N
Идентификаторы
Символ	TULP1 ; LCA15; RP14; TUBL1
Внешние ID	OMIM: 602280 MGI: 109571 HomoloGene: 2491 GeneCards: TULP1 Gene
Генная онтология
Функция	• protein binding; • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding; • G-protein coupled photoreceptor activity; • actin filament binding;
Компонент клетки	• photoreceptor outer segment; • photoreceptor inner segment; • extracellular region; • cytoplasm; • plasma membrane; • cell junction; • cell projection; • synapse;
Биологический процесс	• retina homeostasis; • phagocytosis; • visual perception; • phototransduction; • dendrite development; • eye photoreceptor cell development; • photoreceptor cell maintenance; • positive regulation of phagocytosis; • detection of light stimulus involved in visual perception; • retina development in camera-type eye;
	Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи
	Шаблон: просмотр • обсуждение • править

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте

Член семейства TULP белок 1 — белок , который у человека кодируется геном TULP1. ^[1]^[2]^[3]

TULP1 является членом семьи TUBBY-образных генов(TULPs), которые кодируют белки с неизвестной функцией. Представители этого семейства были идентифицированы в растениях, позвоночных и беспозвоночных. Белкам TULP доступно в консервативной С-терминальной области примерно 200 аминокислотных остатков. TULP1 является геном-кандидатом для пигментного ретинита-14 (RP). Мутация в TULP1 является редкой причиной рецессивного RP. TULP1 играет важную роль в физиологии фоторецепторов. ^[3]

Примечания

↑ North MA, Naggert JK, Yan Y, Noben-Trauth K, Nishina PM (May 1997). “Molecular characterization of TUB, TULP1, and TULP2, members of the novel tubby gene family and their possible relation to ocular diseases”. Proc Natl Acad Sci U S A. 94 (7): 3128—33. DOI:10.1073/pnas.94.7.3128. PMC 20333. PMID 9096357.
↑ Banerjee P, Lewis CA, Kleyn PW, Shugart YY, Ross BM, Penchaszadeh GK, Ott J, Jacobson SG, Gilliam TC, Knowles JA (Jun 1998). “Homozygosity and physical mapping of the autosomal recessive retinitis pigmentosa locus (RP14) on chromosome 6p21.3”. Genomics. 48 (2): 171—7. DOI:10.1006/geno.1997.5174. PMID 9521870.
1 2 Entrez Gene: TULP1 tubby like protein 1 (неопр.).

Литература

Powles TJ, Rosset G, Leese CL, Bondy PK (1977). “Early morning hydroxyproline excretion in patients with breast cancer”. Cancer. 38 (6): 2564—6. DOI:10.1002/1097-0142(197612)38:6<2564::AID-CNCR2820380648>3.0.CO;2-W. PMID 1000483.
Knowles JA, Shugart Y, Banerjee P; et al. (1995). “Identification of a locus, distinct from RDS-peripherin, for autosomal recessive retinitis pigmentosa on chromosome 6p”. Hum. Mol. Genet. 3 (8): 1401—3. DOI:10.1093/hmg/3.8.1401. PMID 7987322.
Hagstrom SA, North MA, Nishina PL; et al. (1998). “Recessive mutations in the gene encoding the tubby-like protein TULP1 in patients with retinitis pigmentosa”. Nat. Genet. 18 (2): 174—6. DOI:10.1038/ng0298-174. PMID 9462750.
Banerjee P, Kleyn PW, Knowles JA; et al. (1998). “TULP1 mutation in two extended Dominican kindreds with autosomal recessive retinitis pigmentosa”. Nat. Genet. 18 (2): 177—9. DOI:10.1038/ng0298-177. PMID 9462751.
Gu S, Lennon A, Li Y; et al. (1998). “Tubby-like protein-1 mutations in autosomal recessive retinitis pigmentosa”. Lancet. 351 (9109): 1103—4. DOI:10.1016/S0140-6736(05)79384-3. PMID 9660588.
Lewis CA, Batlle IR, Batlle KG; et al. (1999). “Tubby-like protein 1 homozygous splice-site mutation causes early-onset severe retinal degeneration”. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 40 (9): 2106—14. PMID 10440267.
Hagstrom SA, Duyao M, North MA, Li T (1999). “Retinal degeneration in tulp1-/- mice: vesicular accumulation in the interphotoreceptor matrix”. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 40 (12): 2795—802. PMID 10549638.
Ikeda S, Shiva N, Ikeda A; et al. (2000). “Retinal degeneration but not obesity is observed in null mutants of the tubby-like protein 1 gene”. Hum. Mol. Genet. 9 (2): 155—63. DOI:10.1093/hmg/9.2.155. PMID 10607826.
Hagstrom SA, Adamian M, Scimeca M; et al. (2001). “A role for the Tubby-like protein 1 in rhodopsin transport”. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 42 (9): 1955—62. PMID 11481257.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH; et al. (2003). “Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899—903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Brandenberger R, Wei H, Zhang S; et al. (2005). “Transcriptome characterization elucidates signaling networks that control human ES cell growth and differentiation”. Nat. Biotechnol. 22 (6): 707—16. DOI:10.1038/nbt971. PMID 15146197.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA; et al. (2004). “The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)”. Genome Res. 14 (10B): 2121—7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Kondo H, Qin M, Mizota A; et al. (2005). “A homozygosity-based search for mutations in patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa, using microsatellite markers”. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 45 (12): 4433—9. DOI:10.1167/iovs.04-0544. PMID 15557452.
Roni V, Carpio R, Wissinger B (2007). “Mapping of transcription start sites of human retina expressed genes”. BMC Genomics. 8: 42. DOI:10.1186/1471-2164-8-42. PMC 1802077. PMID 17286855.
den Hollander AI, van Lith-Verhoeven JJ, Arends ML; et al. (2007). “Novel compound heterozygous TULP1 mutations in a family with severe early-onset retinitis pigmentosa”. Arch. Ophthalmol. 125 (7): 932—5. DOI:10.1001/archopht.125.7.932. PMID 17620573.
Mataftsi A, Schorderet DF, Chachoua L; et al. (2007). “Novel TULP1 mutation causing leber congenital amaurosis or early onset retinal degeneration”. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 48 (11): 5160—7. DOI:10.1167/iovs.06-1013. PMID 17962469.
Guo Y, Prokudin I, Yu C; et al. (2014). “Advantage of Whole Exome Sequencing over Allele-specific and Targeted Segment Sequencing, in Detection of Novel TULP1 Mutation in Leber Congenital Amaurosis”. Ophthalmic Genet. DOI:10.3109/13816810.2014.886269. PMID 24547928.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .

Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии

[pmid9096357-1] North MA, Naggert JK, Yan Y, Noben-Trauth K, Nishina PM (May 1997). “Molecular characterization of TUB, TULP1, and TULP2, members of the novel tubby gene family and their possible relation to ocular diseases”. Proc Natl Acad Sci U S A. 94 (7): 3128—33. DOI:10.1073/pnas.94.7.3128. PMC 20333. PMID 9096357.

[pmid9521870-2] Banerjee P, Lewis CA, Kleyn PW, Shugart YY, Ross BM, Penchaszadeh GK, Ott J, Jacobson SG, Gilliam TC, Knowles JA (Jun 1998). “Homozygosity and physical mapping of the autosomal recessive retinitis pigmentosa locus (RP14) on chromosome 6p21.3”. Genomics. 48 (2): 171—7. DOI:10.1006/geno.1997.5174. PMID 9521870.

[entrez-3] 1 2 Entrez Gene: TULP1 tubby like protein 1 (неопр.).