WikiSort.ru - Не сортированное

Фактор TDF
Доступные структуры PDB Human UniProt search: PDBe RCSB Список идентификаторов PDB 1HRY, 1HRZ, 1J46, 1J47, 2GZK
Идентификаторы
Символы	SRY, SRXX1, SRXY1, TDF, TDY, Testis determining factor, sex determining region Y, Sex-determining region of Y-chromosome, Sex-determining region Y
Внешние IDs	OMIM: 480000 HomoloGene: 48168 GeneCards: 6736
Генная онтология Функции • transcription factor activity, sequence-specific DNA binding • transcription factor binding • calmodulin binding • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding • ДНК-связывающий • RNA polymerase II transcription factor activity, sequence-specific DNA binding • связывание с белками плазмы • transcriptional activator activity, RNA polymerase II core promoter proximal region sequence-specific binding • transcriptional activator activity, RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific binding Компонент клетки • цитоплазма • Ядерные спеклы • нуклеоплазма • клеточное ядро • nuclear transcription factor complex Биологический процесс • Дифференцировка клеток • ДНК-зависимая регуляция транскрипции • sex differentiation • транскрипция, ДНК-зависимая • ДНК-зависимая позитивная регуляция транскрипции • positive regulation of male gonad development • male sex determination • regulation of transcription from RNA polymerase II promoter • negative regulation of transcription from RNA polymerase II promoter • положительная регуляция транскрипции РНК полимеразой II промотор • central nervous system development • positive regulation of gene expression • neuron differentiation Источники:Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	6736	n/a
Ensembl	ENSG00000184895	n/a
UniProt	Q05066	n/a
RefSeq (мРНК)	NM_003140	n/a
RefSeq (белок)	NP_003131	n/a
Локус (UCSC)	n/a	n/a
Поиск PubMed		n/a
Викиданные
Просмотр/Править (Человек)

Ген SRY (англ. Sex-determining Region Y) располагается на Y-хромосоме большинства млекопитающих, и принимает участие в развитии организма по мужскому типу.

Ген SRY не имеет интронов и кодирует белковый фактор развития семенников (англ. testis-determining factor), также называемый белком SRY или TDF, который инициирует развитие мужского организма.

У человека ген SRY локализован на коротком плече Y-хромосомы, в области Yp11.3 (точнее, от 2 655 792-й до 2 654 896-й пары оснований на коротком плече Y-хромосомы). Его единственный экзон состоит из 897 пар нуклеотидов^[1].

Мутации

Мутации в гене SRY могут привести к появлению женского организма с генотипом XY (синдром Свайера).

Транслокация части Y-хромосомы, содержащей этот ген, на X-хромосому приводит к появлению мужского организма с генотипом XX (синдром де Ля Шапеля).

Влияние на анатомический пол

Значение этого гена в определении пола было установлено, в частности, из следующих фактов:

• Люди с одной Y-хромосомой и несколькими X-хромосомами (XXY, XXXY) обычно мужчины.
• Встречаются лица с мужским фенотипом и женским (XX) генотипом. У этих мужчин SRY-ген расположен на одной из X-хромосом (либо на обеих) вследствие хромосомной транслокации (однако такие мужчины бесплодны).
• Подобным образом, встречаются женщины с генотипом XXY или XY. У этих женщин отсутствует SRY-ген на их Y-хромосоме, либо он присутствует, но дефективен (из-за мутаций).

Примечания

Это заготовка статьи по генетике. Вы можете помочь проекту, дополнив её.

В этой статье не хватает ссылок на источники информации. Информация должна быть проверяема, иначе она может быть поставлена под сомнение и удалена. Вы можете отредактировать эту статью, добавив ссылки на авторитетные источники. Эта отметка установлена 19 июня 2018 года.